糖原贮积病Ⅴ型临床分类
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发布时间：2024-10-20 06:53
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时间：2024-10-20 08:33
糖原贮积病Ⅴ型的临床表现多样，主要涉及酶缺陷导致的糖原代谢异常。以下是各型的主要特征：
1. 0型：尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷，表现为肝大、低血糖和先天性肌无力，肌肉张力减低。
2. Ⅰ型：葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷，症状包括肝大、低血糖，可能伴有酮中毒和酸中毒。
3. Ⅱ型：α-1，4-糖苷酶缺陷，心脏增大、心力衰竭，以及巨舌和肌无力的表现。
4. Ⅲ型：涉及多糖-16-糖苷酶和(或)果糖-1，4→14-转葡萄糖苷酶缺陷，症状与0型相似，有肝大、低血糖和肌无力。
5. Ⅳ型：多糖-1，4→16-转葡萄糖苷酶缺陷，特征是肝脾增大和肝硬化的发展。
6. Ⅴ型：肌肉磷酸化酶缺陷，运动后主要症状是肌肉疼痛和无力。
7. Ⅵ型：肝磷酸化酶缺陷，表现为肝大和低血糖。
8. Ⅶ型：磷酸果糖激酶缺陷，运动后可见肌肉疼痛和无力的症状。
9. Ⅷ型：磷酸己糖异构酶缺陷，运动后同样表现为肌肉疼痛和无力。
10. Ⅸa型：磷酸化酶激酶缺陷，伴肝大和低血糖的临床特征。
11. Ⅸb型：症状未详细描述。
12. Ⅹ型：同样，磷酸化酶激酶缺陷，运动后肌肉疼痛和无力是主要表现。
这些类型的糖原贮积病都与特定的酶缺陷有关，临床表现各异，需要针对个体情况做出精确诊断和治疗。
扩展资料
糖原贮积病Ⅴ型，一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病。别名：Ⅴ型糖原贮积病；第Ⅴ型糖原累积病；Ⅴ型糖原累积病；McArdle肌病；糖原贮积病Ⅴ型；麦卡德尔病。因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难，糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏和肌肉中。表现为肝脏肿大，可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿，中枢神经症状包括运动障碍、智力差。
