发布网友 发布时间:2024-10-20 06:53
共1个回答
热心网友 时间:2024-10-20 08:33
糖原贮积病Ⅴ型的临床表现多样,主要涉及酶缺陷导致的糖原代谢异常。以下是各型的主要特征:
1. 0型:尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷,表现为肝大、低血糖和先天性肌无力,肌肉张力减低。
2. Ⅰ型:葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷,症状包括肝大、低血糖,可能伴有酮中毒和酸中毒。
3. Ⅱ型:α-1,4-糖苷酶缺陷,心脏增大、心力衰竭,以及巨舌和肌无力的表现。
4. Ⅲ型:涉及多糖-16-糖苷酶和(或)果糖-1,4→14-转葡萄糖苷酶缺陷,症状与0型相似,有肝大、低血糖和肌无力。
5. Ⅳ型:多糖-1,4→16-转葡萄糖苷酶缺陷,特征是肝脾增大和肝硬化的发展。
6. Ⅴ型:肌肉磷酸化酶缺陷,运动后主要症状是肌肉疼痛和无力。
7. Ⅵ型:肝磷酸化酶缺陷,表现为肝大和低血糖。
8. Ⅶ型:磷酸果糖激酶缺陷,运动后可见肌肉疼痛和无力的症状。
9. Ⅷ型:磷酸己糖异构酶缺陷,运动后同样表现为肌肉疼痛和无力。
10. Ⅸa型:磷酸化酶激酶缺陷,伴肝大和低血糖的临床特征。
11. Ⅸb型:症状未详细描述。
12. Ⅹ型:同样,磷酸化酶激酶缺陷,运动后肌肉疼痛和无力是主要表现。
这些类型的糖原贮积病都与特定的酶缺陷有关,临床表现各异,需要针对个体情况做出精确诊断和治疗。
扩展资料
糖原贮积病Ⅴ型,一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病。别名:Ⅴ型糖原贮积病;第Ⅴ型糖原累积病;Ⅴ型糖原累积病;McArdle肌病;糖原贮积病Ⅴ型;麦卡德尔病。因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常地沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏和肌肉中。表现为肝脏肿大,可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿,中枢神经症状包括运动障碍、智力差。