β-地中海贫血症状体征

发布网友发布时间：2024-09-11 04:23

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热心网友时间：2024-09-11 05:37

新生儿时期，β-地中海贫血症可能并不明显，但多在婴儿期发病，约有半数病例在出生后的3至6个月内显现症状。发病时间越早，病情通常越严重。这种病症会导致严重的慢性贫血，需要定期输血以维持生命，通常每3到4周就需要一次，且随着年龄的增长，输血需求会逐渐加重。

骨骼系统也会受到影响，首先在掌骨处出现改变，随后波及长骨和肋骨，最终影响颅骨，形成一种特殊的面容特征，即Down's面容，表现为头大、额部突出、颧骨高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑可能出现水肿。皮肤上可见斑状色素沉着。

除此之外，患儿的食欲不振，生长发育停滞，肝脾肿大明显，尤其脾脏可能增大到盆腔范围。他们还容易并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，过多的铁质沉积在心肌和其他器官如肝、胰腺等，可能导致心力衰竭、肝纤维化及肝功能衰竭等严重后果，这些都是导致患儿死亡的重要因素。

如果不进行治疗，大部分患有β-地中海贫血的儿童往往在5岁之前就可能因为这些并发症而去世。因此，早期诊断和适当的医疗干预至关重要。