什么是肌营养不良?肌营养不良如何诊断?

发布网友发布时间：2022-05-10 21:53

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热心网友时间：2023-11-05 00:22

病史和体格检查是肌营养不良诊断的重要依据。肌营养不良患者多隐袭起病，病史询问除包括肌无力、萎缩症状的发生发展过程，还应包括患者的运动发展里程碑是否延迟、运动耐力、体育成绩等，此外还需要询问家族史，笔者诊治过不止一例DMD患儿，其母亲有兄弟与有类似症状，于20岁前死亡，但是患儿的父亲并不知情，这时家族史的询问要掌握技巧，既要得到所需的真实信息，有要注意隐私保护，避免制造患儿家庭的矛盾。
肌营养不良患者的体格检查要细致、全面，同时重点观察对特定亚型有诊断意义的典型体征。运动系统的体格检查包括肌容积、肌力、肌张力、共济运动、不自主运动和步态这6个方面，可以为肌营养不良的临床诊断提供重要依据。检查时需充分暴露肢体观察躯干、四肢肌容积，注意肌萎缩的分布特点，有无舌肌、腓肠肌的肥大，有无翼状肩胛、有无脊柱侧弯、脊旁肌萎缩等等，肌力检查要涵盖眼外肌、眼轮匝肌、口轮匝肌、颈屈、颈伸肌、肢带肌、四肢近端、远端各肌群，要触摸肌肉硬度，叩击肌腹观察有无“肌球”，观察步态、蹲位站立及能否足跟、足尖行走，还需要注意有无关节挛缩及关节过伸展，当然也要进行常规的感觉检查及腱反射、病理征检查以作为鉴别诊断依据。对于某些有特征性临床表现的肌营养不良类型，有经验的医生可以通过体格检查快速确诊，有的甚至可以达到“秒诊”，例如面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良1型等具有特征性外观，典型患者很容易做出临床诊断。
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

热心网友时间：2023-11-05 00:22

热心网友时间：2023-11-05 00:23

什么是肌营养不良?
肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力，同时导致支配运动的肌肉变性，为特征的疾病
肌营养不良如何诊断?
第一、假肥大型肌营养不良，较严重的假肥大型肌营养不良，主要表现为起病在2-8岁，初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼，以及脊髓前突、腰部膨出；
第二、表现为面间弓形的营养不良，主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等；
第三、表现为肢带肌的营养不良，主要影响骨盆的带肌群和腰大肌，导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆、经常跌倒等等。

热心网友时间：2023-11-05 00:23

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

热心网友时间：2023-11-05 00:24

肌营养不良症是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病，临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍，是临床上一种比较罕见的慢性疾病。