谱系孩子家长生二胎的风险
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发布时间：2023-07-19 14:02
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时间：2024-10-23 10:30
关于这个问题已经有较多的调查研究，其中2018年发表在《美国医学会会志·儿科》上的 Sibling Recurrence Risk and Cross-aggregation of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder and Autism Spectrum Disorder 一文可以说是比较权威的一项，在规模（15175 位美国儿童）和调查设计（首次关注谱系儿童的弟妹发病情况）上都有独到之处，可供参考。
这项研究的核心数据是这样的：
1、如果夫妻的第一个孩子是NT，他们第二个孩子患自闭症的比例是0.45%。如果夫妻的第一个孩子是谱系患者，他们下一个孩子患自闭症的比例是12.03%。即患自闭症的风险增加了30倍。
2、如果夫妻的第一个孩子是NT，他们第二个孩子患ADHD的比例是1.53%。如果夫妻的第一个孩子是ADHD患者，他们下一个孩子患ADHD的比例是12.47%。即患ADHD的风险增加了13倍。
椰菜君的理解是，这种患病风险显著升高的原因，应该可以从基因上找到一些根源和可能的解决办法。比如说，如果第一个孩子是脆性X综合征患者，那就表明夫妻的FRM1基因有突变，则第二个孩子也是脆性X综合征患者的机率就很高。如果打算生二胎，最好和遗传医生咨询，讨论是否可以使用试管婴儿技术以减少遗憾。
参考文献：
Sibling Recurrence Risk and Cross-aggregation of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder and Autism Spectrum Disorder. JAMA Pediatr. 2019 Feb 1;173(2):147-152.
