常疲倦无力竟患罕见基因缺陷「低血钾」

发布网友发布时间：2023-08-19 07:54

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热心网友时间：2024-10-22 17:32

王小妹在1岁10个月时，某天在家觉得身体不适，当时肚子鼓的像颗球，且呕吐以喷射式持续一小时、全身无力、腹泻，紧急挂急诊住院。最初诊断为急性肠胃炎，但住院治疗发现病童的钾离子浓度过低（仅有1.9 mmol/L，正常人钾离子浓度为3.5-5.3 mmol/L），专家表示，钾离子浓度过低会造成肌肉疼痛、无力、心律不整等症状，严重者甚至会死亡。亚东医院小儿科医师高铨宏表示，急性肠胃炎造成钾离子浓度偏低是常见的问题，但病童恢复后，回诊时检验钾离子浓度却仅有2.6 mmol/L，十分不寻常。一次与病童母亲谈话中，发现另一个女儿几年前也有被诊断出钾离子浓度偏低，但无持续追踪，几个女儿都有肌肉无力、易倦怠等症状，怀疑可能跟遗传有关，于是检验全家人的钾离子浓度，发现父母钾离子浓度均正常，但是4个女儿中，有3个女儿钾离子浓度偏低，判断为隐性遗传。高铨宏进一步说明，病童的两个基因皆突变，一个突变点来自父亲，另一个来自母亲，3姊妹基因突变皆一致，确诊为罕见的低血钾症－「吉特曼症候群」。此症候群患者钾离子会不断被排出体内，须终生吃药，服用非固醇类消炎止痛药、保钾利尿剂、钾片，以维持钾离子浓度。高铨宏提醒，除了有家族遗传外，非遗传性的低血钾，大部分跟钾摄取不足有关，又或是服用特定药物（如利尿剂、打胰岛素），例如甲状腺亢进患者，也须注意易引发低血钾。建议低血钾患者，平常可多补充富含钾离子的食物，如香蕉、柳橙、柑橘、龙眼、香瓜、马铃薯、胡萝卜、香菇、芹菜、茼蒿、菠菜等等。喜欢本文，请按赞并分享给好友！订阅【健康爱乐活】影音频道，阅读健康知识更轻松加入【】，天天关注您健康！LINE＠ ID：@ ： /supply/article/22976/常疲倦无力　竟患罕见基因缺陷低血钾关键字：高铨宏, 低血钾, 古特曼症候群, 隐性遗传, 基因突变, h

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