检查染色体结果是染色体整体重复,即21三体什么意思

发布网友 发布时间：2022-05-01 19:31

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热心网友 时间：2022-05-11 17:58

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唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

参考资料：http://ke.baidu.com/link?url=otZ3h1OaEVAW0E8G1ApPVSOhY9a7Wovuzi0E5pqXnYEd7vbA1aTKT2D_ATZwzVKteFBhZRnYkYwi3BXwjHthMlJOXlC3a_zP4GCl7yPh0LS

热心网友 时间：2022-05-11 19:16

就是21号染色体多了一条。
正常人的染色体是成对的，有23对，一共46条，其中21号染色体也是成对的。
但21三体患者的21号染色体有三条，导致21号染色体上的基因不能正常表达，导致发育、智力、器官等异常。
47,XX,+21 单纯三体，女性
47,XY,+21 单纯三体，男性
46，XX（XY)／47，XX(XY),+21， 嵌合体
46，XX（XY)，－21，＋t(21；21) 罗伯逊易位。

单纯三体减数*联会时应该是紊乱的。

五、先天愚型的遗传学分析：
典型的21三体几乎都是新发生的，与父母的核型无关，它是减数*时不分离的结果。不分离可以发生在第一次减数*，也可以发生在第二次减数*。在男性，减数*终生都在进行，精子是由精原细胞通过生精过程不断产生的，或者说是“新鲜的”。而在女性，出生时所有的卵细胞都已经过第一次减数*而处于休止期或核网期直到排卵。因此，卵母细胞长期接受内外环境因素的影响，并自身不断老化。这些都可能导致不分离的发生，也可以解释何以高龄母亲易生产先天愚型患儿。
典型的21三体只有极少一部分是遗传的，即由于母亲是三体征的患者。除此以外，不能排除某些表型正常的母亲实际是嵌合体，只是异常的细胞比例很少，如仅见于某些组织或卵巢。而卵巢中的三体细胞可能导致出生三体患儿。这种情况有可能存在的间接证据是，10％患儿的母亲有皮纹异常。因此，尽管她们的其他表型正常，但却可能是潜在的嵌合体，而她们的子女有可能获得额外的染色体。可见，要证实或否定嵌合体是相当困难。患者若为男性，不能生育，因此没有遗传给下一代的问题。
嵌合型的21三体患者有两个或两个以上的细胞系，它们是合子后有丝*不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋21和45，-21两种细胞系。而后一种细胞是很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝*，而所有嵌合体内都有正常的细胞系。两个细胞系所占的比例在各组织中并不相同，通常异常细胞百分比在成纤维细胞中比在血细胞中高。有文献报道，一名患者血细胞中未发现三体细胞，而在成纤维细胞中却有17％为三体细胞，这说明三体细胞在各种组织中受到选择压力不同。嵌合体也可能是21三体的异常合子发生不分离的结果，即一个细胞株失去了一个21号，而返回正常，另一个细胞株仍为21三体。
易位型的21三体征患者细胞中有一条不平衡易位的染色体。后者通常由于一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合（罗式易位）而成。q21q易位中55％是新发生的，45％是由于双亲之一有平衡易位。21qGq易位则几乎全部（96％）是新发生的，由遗传而来的仅占4％。各种易位的遗传学后果不同。Dq21q平衡易位的携带者通过减数*可以形成6种配子，而受精后除不能发育者外，可以产生正常胎儿、易位型三体患儿及平衡易位携带者三种胎儿。因之，检出平衡易位携带者的双亲具有重要的意义。实际上，除母亲年龄外，对典型的21三体的病因因素所知甚少，有效地预防限于妊娠后进行产前诊断。近年发现生育21三体儿的母亲在妊娠期血甲胎蛋白含量增高，似可以作为一种筛查预防手段。对易位的21三体，可以在妊娠前或婚前对双亲进行检查，并加以指导。
21qGq易位大多数是新发生的。21q22q和21q21q两种易位的遗传学意义不完全相同。如果双亲之一为21q21q携带者，那么就没有可能娩出表型正常的胎儿，因为他们只能产生三体或单体的合子。21q21q易位的遗传学后果与Dq22q相似，只是前者更多通过父亲传递而后者更多由母亲传递。

热心网友 时间：2022-05-11 20:50

就是21号染色体多了一条。
正常人的染色体是成对的，有23对，一共46条，其中21号染色体也是成对的。但21三体患者的21号染色体有三条，导致21号染色体上的基因不能正常表达，导致发育、智力、器官等异常。