2010年广西出生缺陷三位分别是什么病

发布网友发布时间：2022-12-13 14:20

共1个回答

热心网友时间：2024-03-20 07:03

出生缺陷（遗传代谢病），先天性结构畸形，地中海贫血。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。先天性畸形一般指胎儿畸形。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，胎儿畸形约占活产儿的3%。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。