发布网友 发布时间:2023-03-23 02:11
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热心网友 时间:2023-09-06 18:44
卵巢癌是复发率相当高的癌症,70%的病人会在三年内肿瘤再发,而且一旦再发大概就无法治愈,五年生存率仅为19%。但根据一项美国某药厂三期临床试验研究显示,卵巢癌患者若有BRCA1或BRCA2基因突变的患者,使用聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂,可让存活率大幅的改善。
BRCA基因家族没坏掉前是修复DNA好帮手
BRCA突变通常发生在两个基因,BRCA1或BRCA2其中之一,这两个都是肿瘤抑制因子。BRCA1首次被发现是在1990年,位于染色体17上,而在1994年,BRCA2在13号染色体上被发现。这两种蛋白质都参与了非常重要的DNA修复过程。当这两个基因中的任何一个发生突变时,修复过程就会受到影响,受损的DNA也无法正常修复。
BRCA基因坏掉之后反而成为癌细胞帮凶
因此,研究人员已经确定BRCA突变为阳性时,即表示卵巢癌与乳腺癌的风险会增加,根据统计,卵巢癌患者有BRCA基因突变者约占全体的15%。 BRCA1基因的突变也与子宫颈癌、子宫癌和结肠癌的风险增加有关; BRCA2基因的突变,则意味着胃癌、胆囊癌、胆管癌以及黑素瘤的风险增加。
这些突变是遗传性的,代表BRCA基因存在突变,会增加家族成员中罹患癌症的风险升高。但是,基因检测BRCA是否突变,不仅让患者的家人保持警戒,更重要的是,BRCA突变的卵巢癌患者已有可用的新疗法,并且效果相当显著。
基因检测BRCA突变为阳性 已有对应药物可治疗
多年的研究表明,当BRCA1或BRCA2突变的卵巢癌患者接受聚ADP核糖聚合酶PARP抑制剂治疗时,表现出无疾病进展存活期(PFS)的大幅改善,比安慰剂对照组长约3年。PARP抑制剂的功能为修复癌细胞DNA中的断裂链结,透过阻断这些PARP蛋白,使癌细胞中死亡。
也因此,越来越多医疗研究机构建议患有卵巢癌的女性,在诊断后,无论是否复发、年龄高低、以及是否有家族史,都应进行基因检测,这不但攸关家族成员对于癌症的警觉性,更重要的是找到适合使用的药物,才有机会获得最佳的治疗。