为什么卵巢癌患者该进行基因检测?用对药让存活率大增

发布网友发布时间：2023-03-23 02:11

共1个回答

热心网友时间：2023-09-06 18:44

卵巢癌是复发率相当高的癌症，70%的病人会在三年内肿瘤再发，而且一旦再发大概就无法治愈，五年生存率仅为19％。但根据一项美国某药厂三期临床试验研究显示，卵巢癌患者若有BRCA1或BRCA2基因突变的患者，使用聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂，可让存活率大幅的改善。

BRCA基因家族没坏掉前是修复DNA好帮手

BRCA突变通常发生在两个基因，BRCA1或BRCA2其中之一，这两个都是肿瘤抑制因子。BRCA1首次被发现是在1990年，位于染色体17上，而在1994年，BRCA2在13号染色体上被发现。这两种蛋白质都参与了非常重要的DNA修复过程。当这两个基因中的任何一个发生突变时，修复过程就会受到影响，受损的DNA也无法正常修复。

BRCA基因坏掉之后反而成为癌细胞帮凶

因此，研究人员已经确定BRCA突变为阳性时，即表示卵巢癌与乳腺癌的风险会增加，根据统计，卵巢癌患者有BRCA基因突变者约占全体的15%。 BRCA1基因的突变也与子宫颈癌、子宫癌和结肠癌的风险增加有关； BRCA2基因的突变，则意味着胃癌、胆囊癌、胆管癌以及黑素瘤的风险增加。

这些突变是遗传性的，代表BRCA基因存在突变，会增加家族成员中罹患癌症的风险升高。但是，基因检测BRCA是否突变，不仅让患者的家人保持警戒，更重要的是，BRCA突变的卵巢癌患者已有可用的新疗法，并且效果相当显著。

基因检测BRCA突变为阳性已有对应药物可治疗

多年的研究表明，当BRCA1或BRCA2突变的卵巢癌患者接受聚ADP核糖聚合酶PARP抑制剂治疗时，表现出无疾病进展存活期（PFS）的大幅改善，比安慰剂对照组长约3年。PARP抑制剂的功能为修复癌细胞DNA中的断裂链结，透过阻断这些PARP蛋白，使癌细胞中死亡。

也因此，越来越多医疗研究机构建议患有卵巢癌的女性，在诊断后，无论是否复发、年龄高低、以及是否有家族史，都应进行基因检测，这不但攸关家族成员对于癌症的警觉性，更重要的是找到适合使用的药物，才有机会获得最佳的治疗。