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肌营养不良的症状有哪些?

发布网友 发布时间:2022-05-27 12:03

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热心网友 时间:2022-06-28 21:16

进行性肌营养不良是由于维持正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺失/变异而导致不同程度的肌无力,常发生于儿童期和青春期的男孩。根据基因突变和疾病严重程度,一般可分为杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不良(BMD)。

贝氏肌营养不良BMD

贝氏肌营养不良BMD是一种X*遗传病。据相关数据显示,中国每10万名男性新生儿中会有1.5-6人患有贝氏肌营养不良。

贝氏肌营养不良BMD患者一般会在8~25岁时出现病症,如:肌肉无力、行走难度逐渐增加、严重的上肢肌肉无力、小腿肌肉假性肥大、脚趾走路、呼吸困难等。

发病初期,BMD的患者会出现腿部、骨盆肌肉、颈部和其他部位的进行性肌无力。但手臂、颈部和其他部位的无力症状会明显轻于腿部及骨盆肌肉的症状。

5-15岁时,BMD患者小腿的肌肉会出现外扩现象,随后外扩的肌肉会被脂肪和结缔组织填充,造成腿部的无力,最终导致无法行走。

除了对运动功能造成的损害以外,BMD还会影响到患者的心肌功能。根据一项研究表明,贝氏肌营养不良症有两种不同的心肌疾病发展模式。

如果贝氏肌营养不良患者大约在7-8岁左右发病,那患者出现心脏病症的概率会很高,20岁左右会出现爬楼梯困难。如果患者在12岁左右发病,那患者出现心脏病症的概率会低一些。

杜氏肌营养不良DMD

杜氏肌营养不良DMD是一种X*遗传病,大约三分之二的病例是遗传于患者母亲,三分之一的病例是由于新的基因突变。

杜氏肌营养不良是一种极其严重的进行性肌营养不良症。患者一般在4岁左右出现大腿和盆骨的肌无力症状,随后会迅速恶化,出现手臂无力、站立困难等。

杜氏肌营养不良的症状有时可以从患者刚开始走路时观察到。DMD患者由于运能技能受限,会导致十分笨拙的走路、踏步或跑步方式。他们会倾向于用脚趾走路并且很容易跌倒。随后,他们的行走能力会逐渐丧失。大部分DMD患者会在12岁左右失去独立行走能力,19岁左右处于“颈部以下瘫痪”状态,21岁左右失去生命特征。

杜氏肌营养不良患者除了运动机能的损伤以外,还可能会出现神经行为障碍(如:多动症)、学习障碍(阅读障碍)和特定认知技能(如短期语言能力)的缺失。

热心网友 时间:2022-06-28 22:34

临床表现

1.假肥大型

2.肩-肱型

呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

3.肢带型

较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。

4.眼肌型

少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

5.远端型

根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。

热心网友 时间:2022-06-29 00:09

进行性肌营养不良症患儿通常动作笨拙,行走缓慢,容易跌倒,一旦跌倒,很难自己起来。上下楼梯困难,甚至抬腿都很费劲。肌肉萎缩逐渐加重后,出现关节强硬畸形,活动受限。不少患儿还伴有心肌疾病,心脏功能减弱,心肌炎等。进行性肌营养不良症的患儿,最终会出现呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭而死亡。

热心网友 时间:2022-06-29 02:00

肌营养不良的患者可能会表现出如下的症状:1、乏力的症状,可能最初来就诊的时候没有任何诱发因素的乏力,乏力可能会呈现周期性,也就是在每天特定时期会出现肌肉的乏力。随着乏力的加重,甚至不能够直立行走。2、肌肉萎缩的情况,可以正常的活动、饮食,而肌肉会出现进行性萎缩,并且有肢体纤细的情况。3、肌张力明显降低,肌张力指的是肌肉在不活动时保持的张力。如果被动牵拉患者的关节,会使肌肉反射性的产生张力,继而维持关节的稳定性和防止关节过度活动。出现此类疾病的患者,牵拉其关节的时候会明显感觉肌张力降低,周身发软

热心网友 时间:2022-06-29 04:08

临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,呈对称性,由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容,翼状肩及鸭步,常与假性肥大并存
(家长须知) 什么是肌营养不良?做哪些检查可以确诊?

Bekerer型肌营养不良症的表现与Duchenne型肌营养不良症相似,但是相对而言病情较轻,主要表现为四肢肌肉力量薄弱,用脚尖走路容易跌倒,出现肌肉痉挛,站起困难的情况。由于病情较轻,这类患者可能在30岁左右,或者是更年长一点的时候才会需要用到轮椅,更有一少部分患者不需要坐轮椅。2、 强直性肌营养不良...

肌营养不良主要有哪些表现?

肌营养不良的患者,可以会出现如下的症状:一,乏力的症状,可能最初来诊的时候,没有任何诱发因素,乏力可会呈现周期性,也就是每天特定时期会出现肌肉的乏力,随着乏力的加重,甚至不能够直立的行走;二,肌肉萎缩的情况,可以正常的活动饮食,但肌肉会出现进行性萎缩,并且有肢体纤细的情况;三,肌张力...

肌营养不良症的症状表现?

肌营养不良可以分为六种,第一种是假性肥大型肌营养不良,一般是在三岁以后发病,患者可以出现动作笨拙,行走迟缓,容易摔倒,爬楼困难,蹲下或者是跌倒以后起立费劲,站立的时候腰椎过度前凸,步行时挺腹,骨盆摆动呈鸭步。第二种是Emery-Dreifuss肌营养不良,一般是在2~10岁发病,患者可以表现为上肢近...

肌营养不良的症状具体有哪些呢?

肌营养不良最突出的症状是骨盆带肌肉无力。肌营养不良通常3-5岁隐匿起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢、脚尖着地、容易跌跤,由于髂腰肌和股四头肌无力,患者可出现上楼及蹲位、站立困难。背部伸肌无力可使站立时腰椎过度前凸,臀中肌无力可导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈现典型的鸭步,...

肌营养不良的症状是什么

1、Duchenne型肌营养不良(DMD):肌无力近端肢体为主,走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难、呈典型的鸭步,90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大,触之坚韧,为首发症状之一。2、Becker型肌营养不良症(BMD):与DMD相似,但病情较轻,主要表现为四肢近端为主无力、脚尖着地、易跌跤、肌肉...

肌营养不良有什么症状

肌肉无力:肌肉无力和虚弱可能是最明显的症状。你可能会感到肌肉容易疲劳,力量减弱。肌肉萎缩:肌肉变得明显瘦小和萎缩,失去了正常的体积和弹性。运动能力下降:肌营养不良可能导致运动能力下降,影响行走、举重或其他日常活动的能力。体重下降:蛋白质代谢不足可能导致体重下降,尤其是肌肉质量的减少。疲劳和...

肌营养不良都有哪些症状?

肌营养不良是指肌肉组织的营养状况不良,通常表现为肌肉质量减少、肌力下降、体力不足等症状。以下是一些常见的肌营养不良的表现:肌肉质量减少:肌肉质量减少是肌营养不良的主要表现之一,通常表现为身体瘦弱、肌肉松弛、皮下脂肪减少等。肌力下降:肌力下降是肌营养不良的另一个主要表现,通常表现为身体虚弱...

肌营养不良症有哪些表现及如何诊断?

1、典型症状(1)Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD):表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤;上楼及蹲位站立困难;背行走时骨盆向两侧上下摆动,呈典型的“鸭步”;有Gowers征,即由于腹肌和髂腰肌无力,患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位,依次屈膝关节和髋关节,并用手支撑...

肌营养不良主要有哪些表现?

一、典型症状 1、肌肉无力:肌肉无力是肌营养不良症最典型的表现,患者出现肌肉无力时是呈现为进行性加重的,这时应及时控制,以防造成严重后果。2、肌肉萎缩:在出现肌肉无力后,肌肉会慢慢出现萎缩现象,这是肌肉退化的一种重要表现。3、呼吸困难:当肌营养不良症累及到呼吸肌时,则可导致呼吸受影响,...

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