请懂遗传的专家帮帮忙给看一下,求求了

发布网友发布时间：2022-05-25 20:25

共2个回答

热心网友时间：2024-11-09 03:16

目前知道是在第8对染色体8p11.2-12的位置上一个纤维组织母细胞生长因子受器(fibroblast growth factor receptor 1；简称FGFR1)的功能丧失(loss-of function)基因突变，会导致第二型的Kallmann syndrome，属于体染色体显性遗传。FGFR1基因有18个exons，大小为55kb。其基因表现于胚胎的组织及器官例如骨架组织、内耳及视网膜前脑前段等。嗅球的外翻也需要FGFR1。大约10%KS病人有FGFR1之基因突变。研究显示应尚有未被找到的基因所造成。

参考资料：http://zhidao.baidu.com/browse/930?lm=2

热心网友时间：2024-11-09 03:16

可以做基因检测，但是找出致病基因的概率只有30%.找出致病基因后可以避免遗传