肾上腺脑白质营养不良疾病治疗

发布网友发布时间：2024-10-22 07:22

共1个回答

热心网友时间：2024-11-22 05:18

肾上腺脑白质营养不良（ALD）目前尚未找到特效治疗方法。然而，多种治疗方案正在探索中。主要治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、骨髓移植及基因治疗等。

饮食治疗方面，通过*长链脂肪酸（VLCFA）的摄入并补充洛伦佐油，可以减少VLCFA的合成，使C26:C22恢复正常。这种方法虽能改善末梢神经传导速度，减少脂肪积聚，缓解病情，但多数人认为不能改变病情的进展过程或提高患者生活质量。饮食治疗适用于无症状患者，建议在服用洛伦佐油的同时*脂肪摄入，以起到预防作用。

药物治疗包括肾上腺皮质激素替代治疗和考虑使用环磷酰胺及免疫球蛋白治疗脑型ALD的炎性脱髓鞘反应。皮质激素治疗虽适用于Addison患者，但对神经系统病损无效，不能改善症状或阻止病变恶化。对于脑型ALD，使用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗未见明显疗效。

洛伐他汀作为一种3-HMG-CoA合成酶抑制剂，能够阻止星形细胞、小神经胶质细胞及巨噬细胞释放炎性介质，加强VLCFA的β-氧化作用，有助于降低ALD患者皮肤成纤维细胞中的VLCFA水平。

骨髓移植是一种有潜力的治疗方法，可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建酶的活性，改善临床症状，防止痴呆。特别是对早期治疗效果更好。随着骨髓移植技术的进步和无症状ALD的早期检测，骨髓移植的治疗前景广阔。然而，骨髓移植本身存在一定的病死率和高昂的费用，一般认为适用于起病早期的儿童型ALD患者。

基因治疗被认为是最有前途的治疗手段，但因技术问题尚需进一步探讨。

造血干细胞治疗最近也用于ALD患者，取得了一定的疗效。目前认为适用于早期患者，进展型患者可作为候选治疗。不推荐用于头颅MRI正常的无症状患者、单纯AMN型患者。

扩展资料

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。