面肩肱型肌营养不良症FSHD有无家族性?
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发布时间：2024-10-24 16:55
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时间：2024-11-10 22:05
FSHD确实具有家族遗传特性，其遗传方式为常染色体显性遗传，主要通过4号染色体上的DNA片段传递。当父母中有一方携带突变基因时，有可能将其传给下一代。尽管这种突变可能在胚胎期自然发生，但大部分FSHD病例确实与4号染色体变异有关，现代医学已有可靠的方法来检测这种变异。
FSHD不仅影响男性，也影响女性，极少数情况下，4号染色体的变异无法明确。FSHD被归类为胚系嵌合体型遗传疾病，意味着父母的一方精子或卵细胞中可能带有部分而非全部的变异基因。即使家庭没有明显的疾病历史，如果子女患病，可能是由于父母中的一方为胚系嵌合体，其受精卵源于含有突变的精子或卵细胞。
值得注意的是，并非所有携带突变的父母都会表现出病症，他们可能在血液检查中无明显变异迹象，因为变异仅存在于他们的一方生殖细胞中。对于想要了解家族基因状况或计划生育的家庭，建议咨询遗传学专家，他们可以提供专业的指导和建议。MDA的医疗机构也是获取此类帮助的重要资源。
扩展资料
在FSHD中，最易受影响的身体部位。面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨）。
