甲状腺穿刺细胞病理学检查及分子检测实践分享
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发布时间：32分钟前
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时间：15分钟前
甲状腺癌的发病率增长迅速，尤其是女性群体，呈现明显的上升趋势。在过去的16年间，甲状腺癌发病率在所有癌症类型中增幅最大，但死亡率相对稳定且处于较低水平。2016年，女性甲状腺癌的发病率达到了15.81/10万，男性为5.11/10万，总发病率为10.37/10万，女性死亡率为0.45/10万，男性为0.29/10万，总死亡率为0.37/10万。尽管我国甲状腺癌患者5年生存率与美国相比仍有差距（84.3%：98%），但甲状腺穿刺细胞病理学检查（UG-FNA）作为术前评估甲状腺结节良恶性的重要方法，其敏感性和特异性极高，已被《2021版CSCO分化型甲状腺癌诊疗指南》列为Ⅰ级推荐。
UG-FNA在首诊可疑恶性的甲状腺结节以及考虑复发、转移性甲状腺癌的术前明确诊断方面具有广泛应用。通过该检查评估甲状腺结节的性质，可以有效提高甲状腺手术恶性肿瘤的比例，避免不必要的手术。约有10-30%的FNA结果显示为不确定诊断（Ⅲ、Ⅳ级），其中70-80%的术后证实为良性病变。近年来，随着相关实践指南的推荐，对于存在恶性征象的甲状腺结节，BRAF V600E突变检测成为降低诊断不确定性的重要手段。BRAF V600E在乳头状癌（PTC）中突变率高达78.5%，为欧美和亚洲地区70-90%。检测结果显示，BRAF V600E突变的甲状腺结节高度怀疑为恶性结节，阳性预测值高达99.8%。此外，BRAF基因检测联合细胞学检查能显著提高术前诊断的敏感性、阴性预测值和准确性。
我院开展的甲状腺UG-FNA+BRAF情况研究，包括制片、染色、穿刺物洗脱液处理、DNA提取、报告模式等流程，具体如下：拨散法制片，保证涂片厚度均匀，并在95%酒精中固定；HE染色；洗脱液处理后，将针腔残留的细胞液成分涮洗至约300μL的PK Solution中；细胞室每天将洗脱液送至分子室，保存在4℃不超过48小时；报告模式为细胞学报告与分子报告相对独立。
分享四个案例，以直观展示细胞学与分子检测在诊断甲状腺结节中的应用价值。病例一为男性60岁患者，超声显示甲状腺左叶下极低回声不均质团块，细胞学诊断为倾向意义不明确的非典型病变，BRAF V600E存在点突变。病例二为男性67岁患者，超声提示甲状腺右叶中部背侧低回声团块，细胞学诊断为倾向肿瘤性病变，BRAF V600E存在点突变。病例三为女性52岁患者，超声显示甲状腺右叶中下部背侧低回声团块，细胞学诊断为倾向肿瘤性病变，BRAF V600E未检测到突变。病例四为男性48岁患者，超声检查甲状腺右叶中上部低回声团块，细胞学诊断为低分化癌倾向，BRAF V600E存在点突变。
综上所述，甲状腺穿刺细胞病理学检查结合分子检测在甲状腺疾病的诊断中扮演着重要角色，能够有效提高诊断的准确性，降低不确定性，为临床治疗提供依据。对于存在恶性征象的甲状腺结节，BRAF V600E突变检测尤为重要，且其检测方法具有高成功率、高可及度、高时效性，适合在我国普遍开展。然而，单一BRAF检测的阴性预测值有限，难以全面指导预后分层。在条件允许的情况下，与其他基因变异一同评估将更有助于临床决策。通过案例分析，我们不仅可以看到分子检测在甲状腺疾病的诊断中的应用价值，也体现了细胞学与分子检测结合的互补性。
