卵巢癌基因检测之HRD检测

发布网友发布时间：1天前

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热心网友时间：2024-12-03 16:26

卵巢癌治疗中，基因检测发挥着关键作用。尤其是当FDA批准奥拉帕利联合贝伐珠单抗用于HRD阳性患者后，卵巢癌的维持治疗迈入了新的阶段。这一策略将获益人群从20%+的BRCA突变患者扩展至50%+的HRD阳性人群。对于BRCA阴性患者，HRD检测成为关注焦点。

理解HRD和HRR是关键。HRR涉及同源重组修复通路基因，包括BRCA1/2、ATM、ATR、CHEK1/2、BARD1、RAD51C、RAD51D等。HRD表示同源重组修复缺陷，意味着DNA双链断裂时，细胞无法通过同源重组方式修复。HRD阳性并不等同于HRR基因突变。错误地将TP53、ATM、RAD51C等HRR基因突变认定为HRD阳性，是不严谨且不负责任的做法。对于HRD阴性患者，使用奥拉帕利+贝伐和单贝伐维持治疗并无显著获益。

分享个人经历，前后两次基因检测，花费共计25800元，得到双阴结果。面对错误的检测报告，我决定重新检测，最终华大基因的检测结果显示HRD阴性。这一过程强调了HRD检测的复杂性和准确性的重要性。

HRD阳性判断需要综合评估基因组杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失平衡（TAI）和大片段迁移（LST）三项指标，依次计算HRD score。常见的计算方法是Myriad的myChoice方法，即HRD score = LOH + TAI + LST，大于42分则认定为阳性。华大基因的算法加入了肿瘤纯度和倍性的校正，计算公式为HRD score = LOH + TAI + LST - aploid，大于30分则为阳性。我家的检测结果是阴性，但根据myChoice方法计算，我家的HRD score可能达到阳性标准，因此我们可能从靶向药物中获益。

靶向治疗不可放弃，双靶策略为卵巢癌患者提供了更多可能性。通过深入理解基因检测结果，患者可以更好地选择适合自己的治疗方案，追求更有效的治疗结果。