载脂蛋白E载脂蛋白E表型
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发布时间：2024-10-24 13:02
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时间：2024-11-12 08:40
ApoE是一种单链多肽糖蛋白，由299个氨基酸组成，分子量为34200。它主要存在于胆固醇代谢相关的三种脂蛋白中：CM（极低密度脂蛋白）、VLDL（中间密度脂蛋白）和HDL（高密度脂蛋白）。1975年，Utermann等人在研究脱脂VLDL的电泳特性时首次揭示了ApoE的多态性现象。
这种多态性源于ApoE基因位点上的三个主要等位基因ε2、ε3和ε4，它们编码的ApoE异构体E2、E3和E4之间存在单个氨基酸的差异，这影响了它们与受体的亲和力。在人群中，ApoE表型有六种，包括三种纯合子（E2/2、E3/3、E4/4）和三种杂合子（E3/2、E4/2、E4/3），其中ApoE3最为常见，被称为“野生型”，其112位氨基酸为半胱氨酸（Cys），158位为精氨酸（Arg）。
ApoE的多态性主要受基因变异和翻译后化学修饰的共同影响。研究发现，ApoE多态性与冠心病（CHD）、动脉粥样硬化（AS）的发展和风险有密切关系，同时也与阿尔茨海默病（AD）的发生存在关联，这使得ApoE的研究成为医学领域的热点。为了快速准确地识别患者的ApoE表型，临床和研究实验室已经开发出了多种测定方法，以适应不同的研究需要。
扩展资料
载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)是一种多态性蛋白，参与脂蛋白的转化与代谢过程，其基因可以调节许多生物学功能，与许多眼科疾病发病有关，对ApoE及其基因多态性的研究是目前医学研究的热点之一，探讨两者之间的内在联系，对眼病的预防、诊断及治疗具有重要的临床应用价值。载脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中， 正常人血浆ApoE浓度为0.03～0.05g/L。Apo E的浓度与血浆甘油三酯含量呈正相关。
