常染色体显性遗传寻常鱼鳞病概述

发布网友 发布时间：2024-10-17 11:20

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热心网友 时间：1天前

常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病是一种常见的轻型鱼鳞病，其特征在于皮肤干燥和鳞屑形成，通常在儿童时期开始发病。遗传模式是显性的，因此，如果父母中的一方或双方患病，家中通常有多人患病，且无性别差异。随着年龄的增长，症状会逐渐加剧，达到青春期时症状最为明显，之后不再发展。

皮损表现的严重程度不一，轻者仅在冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后可见粉状落屑，称为干皮症。更常见的情况是皮肤干燥，伴有灰褐色或深褐色的蛇皮状鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离。还有一种鳞屑呈现灰白色，带有云母状光泽，称为光泽性鱼鳞病。更严重的病例，角质增殖异常显著，可达1cm以上，表面粗糙，呈棘状或乳头状隆起，表面暗灰或灰褐，类似树皮，称为高超鱼鳞病。

本病在四肢伸侧及躯干对称分布，尤其肘膝伸侧较为明显。严重时可波及全身，伴有掌跖过度角化，鞍裂及指(趾)甲改变。面部、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴及臀沟通常不受侵犯，或仅有轻度鳞屑。患者通常无自觉症状，但冬季皮肤干燥时，常感到瘙痒不适，严重皲裂时会感到疼痛。患者往往有异位性体质，如枯草热及哮喘等。

组织病理学检查显示角质层显著增厚，颗粒层变薄或消失。角质层增厚与角质层细胞间桥粒退化迟缓有关，使角质层细胞未能正常脱落。棘层细胞变薄，基底层色素增加。由于角化过度，鳞屑形成时会伸入毛囊，形成毛囊角栓。汗腺皮脂腺可出现萎缩。真皮组织无明显改变，但在血管周围可见少量淋巴细胞浸润。

热心网友 时间：1天前

常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病是一种常见的轻型鱼鳞病，其特征在于皮肤干燥和鳞屑形成，通常在儿童时期开始发病。遗传模式是显性的，因此，如果父母中的一方或双方患病，家中通常有多人患病，且无性别差异。随着年龄的增长，症状会逐渐加剧，达到青春期时症状最为明显，之后不再发展。

皮损表现的严重程度不一，轻者仅在冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后可见粉状落屑，称为干皮症。更常见的情况是皮肤干燥，伴有灰褐色或深褐色的蛇皮状鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离。还有一种鳞屑呈现灰白色，带有云母状光泽，称为光泽性鱼鳞病。更严重的病例，角质增殖异常显著，可达1cm以上，表面粗糙，呈棘状或乳头状隆起，表面暗灰或灰褐，类似树皮，称为高超鱼鳞病。

本病在四肢伸侧及躯干对称分布，尤其肘膝伸侧较为明显。严重时可波及全身，伴有掌跖过度角化，鞍裂及指(趾)甲改变。面部、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴及臀沟通常不受侵犯，或仅有轻度鳞屑。患者通常无自觉症状，但冬季皮肤干燥时，常感到瘙痒不适，严重皲裂时会感到疼痛。患者往往有异位性体质，如枯草热及哮喘等。

组织病理学检查显示角质层显著增厚，颗粒层变薄或消失。角质层增厚与角质层细胞间桥粒退化迟缓有关，使角质层细胞未能正常脱落。棘层细胞变薄，基底层色素增加。由于角化过度，鳞屑形成时会伸入毛囊，形成毛囊角栓。汗腺皮脂腺可出现萎缩。真皮组织无明显改变，但在血管周围可见少量淋巴细胞浸润。