强直性肌营养不良诊断检查
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发布时间：2024-10-14 22:21
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时间：2024-10-26 06:52
在诊断强直性肌营养不良时，一系列辅助检查是必不可少的。首先，肌电图呈现显著特征，表现为受累肌肉的连续高频强直波，逐渐减弱，其声音类似于俯冲轰炸机或链锯，67%的患者有运动单位时限缩短和多相波。心电图则可能揭示传导阻滞和心律失常的现象。
血液检测方面，血清肌酸激酶（CK）和乳酸脱氢酶（LDH）等酶的水平可能有轻度升高。活检结果通常显示非特异性肌源性损害，但基因检测则具有更高的特异性，患者在染色体19q13.3位点的DMPK基因中CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过正常人的100次，重复次数越多，症状通常越严重。
诊断过程主要依据患者的临床表现，如起病于中青年期的特征性症状，如四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌的无力、萎缩和肌强直，以及明显的肌强直和肌电图上的典型放电。DNA分析中异常的CTG重复扩增是确诊的关键证据。
鉴别诊断是诊断过程中重要的一环，需排除其他类型的肌强直，例如先天性肌强直（Thomsen病）。这种疾病为常染色体显性遗传，特征为全身性肌强直，无明显肌无力和萎缩，但随年龄增长症状会逐渐显现。肌电图表现为典型肌强直电位，与强直性肌肉营养不良有相似之处，但与环境因素如寒冷和静止有关。另一类型为先天性副肌强直，症状较轻，无肌萎缩和显著肥大。
扩展资料
强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
