发布网友 发布时间:2024-10-14 13:51
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热心网友 时间:2024-10-26 18:21
在遗传解读的精密工作中,转录本扮演着至关重要的角色,它们是基因功能表达的桥梁,通过转录与翻译生成蛋白。深入理解转录本的多样性与选择策略,是确保遗传解读准确性的关键步骤。
转录本,是基因通过转录过程产生的不同成熟mRNA剪接体,它们源于基因的内含子与外显子的组合方式。在真核生物中,选择性剪接是主要的多样性来源,通过*外显子的组合,可产生具有不同功能的蛋白质。此外,启动子选择性使用、选择性起始和核糖体移码也贡献了基因多样的转录本谱。
在临床解读中,推荐使用MANE(Matched Annotation from NCBI and EMBL-EBI)数据库,它整合了NCBI和EMBL-EBI的权威注释,提供最具代表性和生物信息学意义的转录本。MANE Select以其严格的筛选和专家审核,代表了基因区域的生物学特性,常被用作报告和基因组分析的基准。而MANE Plus Clinical则针对组织特异性表达的补充,确保了对更多临床变异的全面考虑。
查询MANE转录本的方法多种多样,UCSC数据库的直观界面和NCBI的详细信息检索,都能帮助我们快速找到所需转录本。
如SGCD基因的一个实例,不同转录本的选择可能导致同一变异位点位置差异,直接影响到遗传解读的准确性。一个看似简单的未核实转录本,可能会导致原本的PVS1证据被误判为Likely pathogenic,对临床决策产生严重影响。
总的来说,转录本多样性揭示了基因表达的复杂性,而在遗传解读中,准确识别并选择合适的转录本,是避免误判,确保科学严谨性的基石。无论是MANE Select的通用性,还是MANE Plus Clinical的补充性,都为遗传解读提供了坚实的支撑。