巨大血小板综合征诊断要点

发布网友发布时间：2024-10-21 21:53

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热心网友时间：2024-11-09 18:44

巨大血小板综合征的诊断主要依据临床表现和实验室检查两方面。

临床表现上，患者通常表现出轻度至中度的皮肤和黏膜出血，出血倾向可能与家族遗传有关，近亲婚配的后代更常见。出血症状从新生儿开始，程度不一，通常为中度，包括皮肤、口腔、鼻腔出血，严重时可引发颅内出血、手术或外伤后的大量出血，女性月经过多。随着年龄的增长，出血倾向通常会有所减轻。

在实验室检查上，血小板数量通常减少，从正常到中度不等，但与出血时间（BT）延长不成比例，且个体差异很大。血小板特征显著，大小可达4~20μm，中央颗粒聚集形成“假核”或“淋巴细胞样”，寿命约2~8天。BT测试延长，血块收缩功能正常。血小板第3因子（PF3）活性可能正常或降低，血小板滞留试验结果可能减低或正常。

血小板聚集试验显示，加利托菌素、凝血酶和含因子Ⅷ的牛纤维蛋白原不引发聚集，但在加入其他诱导剂时，聚集功能通常正常。血小板膜糖蛋白Ⅰ（AN51抗原）减少，这是由于GPIb包含vWF受体，使用单克隆抗体可以确认，但输血可能导致抗GPIb抗体产生，影响输入血小板的寿命。