Friedreich共济失调临床表现

发布网友发布时间：2024-10-23 04:42

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热心网友时间：2024-11-06 00:58

Friedreich共济失调的临床表现通常在2至16岁之间开始，平均发病年龄为11岁，多数在20岁前出现症状。起始症状主要为躯干和下肢的共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征呈现阳性。随后，上肢也会受影响，表现为震颤、指鼻试验阳性及轮替运动障碍。部分病例可能以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状，早期可能没有明显的构音障碍、锥体束征或深感觉异常，这些症状会在几年后逐渐显现。腱反射通常会消失，上肢腱反射可能减弱，双侧巴氏征阳性但肌张力不高，下肢振动觉和位置觉受损，触觉减退，痛温觉正常。约三分之二的患者会出现脊柱侧弯，严重时可能影响心肺功能，常伴有弓形足或内翻足。晚期可能出现视神经萎缩、白内障、眼球震颤，以及感觉神经性耳聋和眩晕，智力发育、心理过程和情绪控制可能会受到影响。

心脏疾病方面，Friedreich共济失调患者常表现为进行性的心律不齐和心力衰竭，可能在共济失调症状出现前或后出现。心电图显示异常，如T波倒置、ST段下降、低QRS波幅或心律失常。心脏可扩大并伴随杂音，超声心动图显示肥厚性心肌病，晚期可能出现心力衰竭。糖尿病或糖耐量异常在大约10%至20%的患者中出现，通常在30至40岁时更为明显。

各种不典型的Friedreich共济失调形式也存在，如迟发型Friedreich在30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。腱反射保留的FA在15岁前发病，早期可能有心脏问题，病死率较高。伴有维生素E缺乏的FA具有典型Friedreich症状，且伴有维生素E缺乏。有些病例不伴随心肌病、骨骼异常和肌萎缩。MRI显示脊髓萎缩，上颈段尤其明显，早期行走患者脑局部葡萄糖代谢率可能高于正常，晚期不能行走者则降低。某些类型如共济失调伴眼球运动失用症，表现为隐性遗传性小脑共济失调，腱反射消失、周围神经病变、眼球运动障碍、脊柱侧弯和内翻足，发病年龄在1至15岁之间，预后相对较好。

扩展资料

Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。本病由Friedreich(1863)首先报道，认为本病与脊髓变性有关，现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。