Rett综合征诊断标准
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发布时间：2024-09-30 19:32
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时间：2024-11-19 01:22
对于Rett综合征的诊断，有明确的九项必须标准:
1. 孕期和围产期无异常
2. 出生6个月至18个月精神运动发展正常
3. 出生时头围正常
4. 5个月至4岁头围增长减缓
5. 6个月至2岁半失去有目的手部技能和社会交往能力
6. 严重的精神运动发育迟滞，语言表达与理解受限
7. 出现刻板手部动作如书写、洗手等，伴随手部有目的运动丧失
8. 1-4岁可能出现共济失调步态和躯体失用
9. 诊断通常在2-5岁之间初步考虑
此外，还有八条支持诊断的辅助标准:
1. 呼吸异常，如间歇性暂停、过度换气等
2. 脑电图显示慢波背景或阵发性慢节律，可能有痫样放电或惊厥
3. 挛缩，与肌肉废用和肌张力不全有关
4. 惊厥发作
5. 周围血管运动异常
6. 脊柱侧弯
7. 生长发育迟缓
8. 萎缩性小足
然而，为了排除其他可能的病因，需要考虑以下七项排除条件:
1. 宫内发育迟缓
2. 内脏器官异常或蓄积性疾病迹象
3. 视网膜病变或视神经萎缩
4. 出生时头小
5. 围产期脑损伤证据
6. 明确的代谢性疾病或其他进展性神经病变
7. 严重感染或头部外伤导致的神经病变
