罕见病罕见病的分类
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发布时间：2024-10-01 02:25
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时间：2024-11-19 04:42
罕见病的分类可以按照不同的生理系统和疾病类型进行划分，以下为不同类别下的罕见病分类：
一、代谢异常中的分类：苯酮尿症、高胱胺酸血症、遗传性高酪胺酸血症、高甲硫胺酸血症、枫糖尿症、非酮性高甘胺酸血症、胱胺酸症、苯酮尿症、高离氨基酸血症、组胺酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、3-氢基-3-甲基戊二酸血症、三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症、多发性羧化酶缺乏症、高脯胺酸血症、芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症等。
二、尿素循环代谢异常的分类：瓜胺酸血症、鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症、乙酰榖胺酸合成酶缺乏症、精胺丁二酸酵素缺乏症等。
三、其它代谢异常的分类：肝醣储积症、黏多醣症、Niemann-Pick氏症、短链脂肪酸去氢酶缺乏症、肾上腺脑白质失养症、脂肪酸氧化作用缺陷、亚硫酸盐氧化酶缺乏、遗传性果糖不耐症、岩藻糖代谢异常、原发性肉碱缺乏症、MLD症候群、粒线体缺陷、紫质症、威尔森氏症、先天性高乳酸血症、持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症、半乳糖血症、黏脂质症等。
四、心肺功能失调的分类：原发性肺血铁质沉积症、原发性肺动脉高压症、Alstrom氏症候群、特发性婴儿动脉硬化、囊状纤维化、Holt-Oram氏症候群、Andersen 氏症候群等。
五、消化系统失调的分类：进行性家族性肝内胆汁滞留症、先天性胆酸合成障碍、先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常等。
六、泌尿系统失调的分类：肾因型尿崩症、性联遗传型低磷酸盐佝偻症、Lowe氏症候群、家族性低血钾症、多囊肾病、Bartter氏症候群等。
七、脑部或神经病变的分类：毛毛样脑血管疾病、胼胝体发育不全症、脊髓小脑性共济失调、亨汀顿氏舞蹈症、结节性硬化症、多发性硬化症、Zellweger氏症候群、瑞特氏症候群、脊髓性肌肉萎缩症、Menkes氏症候群、肌萎缩性侧索硬化症、Charcot Marie Tooth 氏症、GM1/GM2神经节苷脂储积症、Lesch-Nyhan氏症候群、共济失调微血管扩张症候群、涎酸酵素缺乏症、先天性痛不敏感症合并无汗症、下视丘功能障碍症候群、Miller Dieker症候群、神经元蜡样脂褐质储积症等。
八、皮肤病变的分类：遗传性性表皮分解性水疱症、层状鱼鳞癣、外胚层增生不良症、胶膜儿、斑色鱼鳞癣、水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症、色素失调症、眼睛皮肤白化症、婴儿型全身性玻璃样变性、Meleda 岛病、Darier氏病、先天性角化不全症、神经纤维瘤等。
九、肌肉病变的分类：Duchenne 肌营养不良、遗传性细胞浆内体肌病变、裘馨氏肌肉萎缩症、肌*轴空病、Nemaline线状肌肉病变、Schwartz Jampel氏症候群、肌肉强直症、肌小管病变、面肩胛肱肌失养症等。
十、骨头病变的分类：成骨不全症、软骨发育不全症、骨质石化症、进行性骨化性肌炎、原发性变形性骨炎、锁骨颅骨发育异常、McCune Albright氏症候群、骨骼发育异常、裂手裂足症、假性软骨发育不全、Conradi-Hunermann氏症候群等。
十一、结缔组织病变的分类：马凡氏症、瓦登伯格氏症候群、先天结缔组织异常第四型、毕耳氏症候群等。
十二、造血功能异常的分类：再生不良性贫血症、重型海洋性贫血、血小板无力症、同基因合子蛋白质C缺乏症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等。
十三、免疫疾病的分类：布鲁顿氏低免疫球蛋白血症、原发性慢性肉芽肿病、先天性高免疫球蛋白E症候群、Wiskott-Aldrich氏症候群、严重复合型免疫缺乏症、补体成份8缺乏症、IPEX症候群等。
十四、内分泌疾病的分类：先天性肾上腺发育不全、假性副甲状腺低能症、同合子家族性高胆固醇血症、家族性高乳糜微粒血症、肢端肥大症、Laron氏侏儒症候群、Kenny-Caffey氏症候群、W A G R症候群、肾上腺皮促素抗性、1α-羟化酶缺乏症候群、Kallmann氏症候群等。
十五、不正常细胞增生(瘤)的分类：神经纤维瘤症候群、视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、Beckwith Wiedemann氏症候群、淋巴血管平滑肌肉增生症、逢希伯-林道症候群等。
十六、外观异常的分类：爱伯特氏症、Crouzon氏症候群、罗素-西弗氏症、Cornelia de Lange氏症候群、X 脆折症、CHARGE联合畸形、Aarskog-Scott氏症候、Smith-Lemli-Opitz症候群、Bardet-Biedl氏症候群、颚裂-先天性脱位症候群、皮尔罗宾氏症、Treacher Collins 氏症候群、多发性翼状膜症候群、克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症、Fraser 氏症、先天性家族性睑口狭小症、歌舞伎症候群、耳-腭-指（趾）症候群等。
扩展资料
罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。
