无创dna能查出神经管缺陷吗 无创dna可以检查哪些项目
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发布时间：2024-09-26 23:07
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时间：2024-10-04 07:19
无创dna能查出神经管缺陷吗
1、胎儿有神经管畸形的可能，是做无创dha或者羊水穿刺检查的，或者进行彩超检查可以有效排除病变。神经管缺陷这是由于神经管闭合不全所引起的一类先天畸形，主要表现在脑和脊髓的异常，并常伴有颅骨和脊柱的异常。
2、唐氏筛查的结果判断，低风险的话提示孩子患病的概率低，临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险，患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。 临界风险，建议听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。
无创dna可以检查哪些项目
1、无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。
2、虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对，羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
无创dna是孕期女性针对胎儿畸形筛查的一项重要检查项目，可以提前发现腹中胎儿的发育现状及生长状态，无创dna的出现，减少了女性羊水穿刺的痛苦和风险，所以，必须要和医生沟通，在适当的孕期阶段，一定要有针对性的做无创dna，来筛查胎儿的异常。
