骨髓增生异常综合征发病、诊断、预后和治疗选择 (4)

发布网友 发布时间：2024-09-26 08:49

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热心网友 时间：2024-11-20 20:43

五、诊断

（一）诊断南京医科大学第一附属医院血液内科何广胜

MDS诊断尚无金标准，需要临床综合性和动态判断是否存在异常克隆和难治性血细胞减少。首先要求：①持续血细胞减少6月以上（血红蛋白110g/L、中性粒细胞绝对值1.5×109/L、血小板100×109/L），②排除其他疾患。再符合一个确定条件者，可以诊断MDS。如患者未满足确定条件则进行MDS辅助诊断标准检测，诊断为高度疑似MDS，并继续随访。MDS诊断明确后，再进一步进行分型诊断。

二、鉴别诊断

目前，MDS的诊断尚无“金标准”，常需与以下疾病鉴别：

（一）慢性再生障碍性贫血（CAA）。与骨髓增生低下MDS相鉴别。MDS网织红细胞一般不低，外周血可见有核红细胞或者幼稚粒细胞；骨髓早期细胞比例不低或增加，病态造血明显，能发现染色体核型异常。而CAA骨髓小粒中主要是非造血细胞，染色体核型基本正常。

（二）免疫相关性血细胞减少症（IRP）。可以检测到骨髓造血细胞上自身抗体，对糖皮质激素、免疫抑制剂等治疗反应快速、有效。

（三）阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。亦可出现血细胞减少和病态造血，但流式细胞术检测到PNH克隆细胞，多数有Ham试验呈阳性以及血管内溶血改变。

（四）巨幼细胞性贫血。细胞形态呈巨幼样变，易与MDS混淆。巨幼细胞性贫血由叶酸、维生素B12缺乏所致，叶酸、维生素B12水平减低，补充后贫血纠正。MDS补充叶酸、维生素B12水平不能改善血象和病态造血。

（五）低增生AML。MDS中RAEB亚型原始细胞比例增高，但低于20。

条件

一、必要条件

（两个条件必须同时具备，缺一不可）

1、持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：红细胞系（Hb110g/L）；中性粒细胞系（ANC1.5×109/L）；巨核细胞系（PLT100×109/L）

2、排除其他可以导致血细胞减少或病态造血的造血及非造血系统疾患

二、MDS相关条件

（确定标准）

符合两个“必备条件”和至少一个“确定条件”时，可确诊为MDS

1、病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10；环状铁粒幼细胞15

2、原始细胞：骨髓涂片中达5～19

3、典型染色体异常（常规核型分析或FISH）

三、辅助条件

符合必要条件，未达到确定条件，但临床呈典型MDS表现者，为高度疑似MDS(HS-MDS)

1、流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群

2、单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）

3、骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著并持久减少