多策略GWAS分析,不只有SNP

发布网友发布时间：2024-09-26 21:11

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热心网友时间：2024-11-04 15:11

导语：全基因组关联分析（GWAS）是现代遗传学研究中的一种重要工具，它通过分析基因组与特定表型之间的关联，以识别与疾病、性状变异等相关的遗传变异。然而，传统的GWAS基于单核苷酸多态性（SNP）进行，已无法满足现代科研的多样化需求。因此，本文将介绍几种不同的GWAS分析策略，包括Hap-GWAS、SV-GWAS、PAV-GWAS、CNV-GWAS和k-mer-GWAS，旨在为科研学者提供更全面的分析视角。

Hap-GWAS

单倍型（haplotype）分析是基于共存于同一条染色体上的遗传变异位点组合进行的关联分析。2021年在水稻研究中，Hap-GWAS被用于更精确地定位与性状变异相关联的基因。研究使用了259份水稻样本，通过Illumina PE150测序，达到12.16x的覆盖深度。结果显示，显著关联SNP的LD区域定位到了一个NLR基因簇，并进一步通过Hap-GWAS分析确定了OsRSR1基因与该性状显著相关。

SV-GWAS

结构变异（SV）分析包括缺失、插入、倒位、易位等，是基因组变异的主要来源。2021年桃研究中，通过绘制全面的SV图谱并进行GWAS分析，发现了重要关联基因，弥补了传统SNP-GWAS分析的不足。研究选择了149份桃样本，使用Illumina PE150测序，覆盖深度达到31.52x。结果显示，基于SV-GWAS分析，鉴定出与果形相关的显著变异发生在“S”基因座位置的1.67Mb杂合倒位区域，该变异导致邻近基因PpOFP2上调，形成扁平果形。

PAV-GWAS

存在/缺失变异（PAV）是物种基因组中的另一种重要变异形式，可对基因功能产生显著影响。例如，甘蓝型油菜的研究中，PAV-GWAS分析鉴定出了与角果长度、种子重量和开花时间相关的结构变异，这些变异在SNP-GWAS分析中未被检测到，说明PAV-GWAS与SNP-GWAS在鉴定性状关联方面是互补的。研究选择了15个RIL家系样本和16个新建家系材料，采用Illumina与PacBio测序策略。

CNV-GWAS

拷贝数变异（CNV）分析是GWAS中的另一种策略，用于识别基因组上大片段的拷贝数增加或减少。绵羊研究中，通过结合SNP和CNV分子标记，发现了一系列与产仔数、乳头数等农业性状相关的重要基因，如GPC5。研究使用了232个绵羊及16个野羊材料，测序覆盖深度为25.7x。

k-mer-GWAS

k-mer-GWAS是一种基于序列片段长度的变异分析策略，它通过比较不同样本的k-mer集合来识别更广泛的遗传变异，包括SV等。Voichek等人使用这种方法对拟南芥、番茄、玉米等作物进行GWAS分析，建立了k-mer与表型的直接关联，并通过基因组背景推断发现更广泛的基因变异，甚至是组装缺失部位的变异信息。研究分析了1135份拟南芥数据、150份玉米数据和246份番茄数据，测序覆盖深度为6x以上。

综上所述，通过结合多种GWAS分析策略，科研学者可以更全面地理解基因与表型之间的复杂关联，从而促进对遗传疾病、农业性状优化等领域的深入研究。