白化病基本概况
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发布时间：2024-08-31 23:52
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时间：2024-09-11 11:36
白化病，是一种由于先天性缺乏酪氨酸酶或酶功能减退，导致黑色素合成障碍的遗传性白斑病，具有相当的普遍性。这种疾病的主要特征是患者全身的皮肤、毛发以及眼睛缺乏黑色素，具体表现为视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现出淡粉色或淡灰色，他们对光线极度敏感，看东西时往往会眯起眼睛以减轻不适。皮肤、眉毛、头发以及体毛通常呈现出白色或白中带黄的色泽，因此在日常生活中，这类患者有时被通俗地称为“羊白头”。
白化病的遗传特性十分明显，它属于家族遗传性疾病，遵循常染色体隐性遗传规律。这意味着，如果家族中有白化病患者，那么近亲结婚会增加后代患病的风险。因此，对于有家族病史的家庭，遗传咨询和遗传检测是十分必要的。
扩展资料
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
