葡萄糖磷酸异构酶缺乏症症状
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发布时间：2024-08-20 19:39
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时间：2024-08-29 23:28
葡萄糖磷酸异构酶的三级结构是其生物化学特性的一部分，但对于我们理解其缺乏症的临床表现至关重要。
临床症状表现出多样性和严重性，表现为溶血性贫血。病情严重程度差异很大，有的甚至导致胎儿水肿综合征，严重威胁生命。新生儿中大约有1/3可能在出生后即出现贫血和黄疸，需要紧急换血处理。这种病症可能在婴儿和儿童时期出现，伴随着轻至中度的脾脏肿大，有的患者可能需要长期输血以维持生命。有些患者能自我代偿，但也有部分患者由于贫血严重而需要额外支持。
并发症方面，葡萄糖磷酸异构酶缺乏症患者在感染或特定药物的影响下，可能会出现再生障碍性贫血和严重溶血危机。大多数情况下，患者的其他器官功能并未受到影响，但也有极少数病例会出现智力发育迟缓和肌张力低下，以及肝糖原的异常积聚。
诊断通常基于患者的家族病史，临床症状的特征以及对葡萄糖磷酸异构酶活性的测定。然而，由于缺乏特定的鉴别诊断标准，这需要综合医生的专业判断和详细的病历分析。
扩展资料
葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。
