先天性代谢缺陷简史

发布网友发布时间：2024-09-03 15:06

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热心网友时间：2024-11-12 02:21

1902年至1908年间，英国医学家A·E·加罗德对一系列疾病，如尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症进行了深入研究。他发现这些疾病都源于遗传性代谢途径中的酶促反应障碍，这一重要见解首次提出了先天性代谢缺陷的概念。然而，加罗德的理论在半个世纪后才得到科学界的广泛认可。

1952年，美国学者G·T·科里揭示了糖原累积病I型的起因，即患者的肝脏中缺乏葡萄糖-6-磷酸酶这一关键酶的作用。这一发现进一步丰富了对代谢缺陷的理解。

1955年，日本学者九木田等人的研究确认了白化症患者毛囊基质中黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，从而为白化症的病理机制提供了新的证据。

接着，1958年法国学者B·N·拉迪等人证实了尿黑酸尿症患者肝脏内的尿黑酸氧化酶的缺乏，揭示了尿黑酸尿症的代谢异常根源。

最后，1970年Y·M·王等人的研究证实了戊糖尿症患者红细胞内木糖醇脱氢酶的缺乏，进一步完善了对戊尿症的认识。这些疾病的共同点是，它们都是由于中间代谢过程中的酶缺陷导致的。

扩展资料

先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的*系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。