肌活检与基因检查的关系
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发布时间：2024-09-05 18:32
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时间：2024-11-04 01:56
肌活检：
当体格检查、肌电图/神经传导检查、血生化检查结果提示肌肉病变，相当一部分病人需要做肌活检进一步明确病变性质。肌肉病变是一大组疾病，分为肌营养不良、炎性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、离子通道病、先天性肌病、肌原纤维肌病等几大类，每一大类有分为多个具体疾病类型，这些疾病临床表现有相似之处，但病因、发病机制、防治方法、遗传方式各不相同，肌活检是帮助我们明确肌肉病变具体类型的有力工具。肌活检是有创检查，通常在局麻下进行，多选择上臂或大腿的肌肉，切口长度在1、5-100px(脂肪层越厚，所需切口越长)，取出的肌肉组织约黄豆大小，手术时间多在半小时左右，12天拆线。
我本人做过200多例肌活检，还没有发生过切口感染、出血、愈合不良等情况，所以肌活检是一项相对安全的检查，提醒病友注意几点：
1、肌活检的诊断价值取决于病理染色和病理诊断水平，如果给你做肌活检的医院只能做石蜡包埋、常规染色，建议不要做，因为肌肉标本的大量诊断信息来自各种酶组织化学染色，石蜡包埋的组织在处理过程中会将酶活性破坏殆尽，诊断价值大打折扣，我见过不少患者白挨一刀，浪费了时间和金钱，还是不能诊断，只能复查肌活检才能确诊，真为他们感到可惜。
2、肌活检的取材部位要根据临床表现来确定，有时需要做肌肉磁共振检查帮助定位，做过针极肌电图检查的肌肉1个月内不能做活检。
3、肌活检可使肌酸激酶(CK)升高，CK检查要在肌活检前进行。
周围神经活检：对于大多数周围神经病变，神经活检并非诊断所必需，周围神经活检主要在临床考虑血管炎性周围神经病、淀粉样变周围神经病及一些靠其他检查无法确诊的周围神经病变时采用。活检部位一般取腓肠神经，术后可遗留有足背外侧皮肤的疼痛、麻木、感觉丧失。同肌活检一样，神经活检的诊断价值也取决于病理染色和病理诊断水平，通常需要做HE染色、甲苯胺蓝染色和电镜检查，根据常规染色的结果，有时会加做特殊染色才能明确诊断。
基因检查：
随着分子生物学检查方法的进步，越来越多疾病可以实现基因诊断，神经肌肉病变中有相当一部分是由基因突变造成的，基因诊断不但可以明确遗传性患者的基因突变类型、位置，实现真正意义的病因诊断，为将来基因治疗奠定基础，更可以对患者家属进行检查，找出家族中的突变携带者，必要时做产前诊断，防止家族中再有类似患者出生。以最常见的假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)为例，在欧美、日本等国家，一个患者确诊后，通过遗传咨询、产前诊断，他的家庭中就不会再有患者出生，整个人群中患者数量越来越少。
而我本人诊治过的患者中，不少可以问出有家族史，遗传病最可怕之处就在于在同一家族中会有新的患者出现，就像一个难以摆脱的噩梦，现在的基因检查技术可以找到突变位点，也就可以帮助患者家庭让把噩梦不再重演。
在进行基因检查时要注意：
1、找具有分子生物学知识、认真为你进行体格检查、仔细看你其他辅助检查结果的医生为你量身定做基因检查方案，基因检查项目繁多，如果不能根据临床资料找准检查方向，大撒网的检查方式不但费时、费钱，有时方向根本就是错的，这种情况我见过不止1例;
2、对基因检查结果的解释很重要，正常人的基因在复制过程中也会“出错”，但不会致病，所以确定检测出的基因突变是正常多态性还是致病突变非常重要，有时需要检测患者父母、兄弟姐妹的基因，进行严谨、慎重的分析才可以下结论。
天助自助者，我由衷希望神经肌肉病患者这个特殊的群体能从自身利益出发，学习相关知识，加强对自身疾病的理解，不要被各种伪科学的信息误导，找到真正能帮助你的医生，减少金钱和精力的消耗。
