大肠肿瘤家族性息肉病

发布网友发布时间：2024-08-18 07:12

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热心网友时间：2024-08-21 21:27

大肠肿瘤家族性息肉病是一种常见的遗传性结肠疾病，特征为结肠和直肠内存在大量的腺瘤样息肉，通常由位于5号常染色体长臂上的显性基因(FAP)突变引起。如果不及时治疗，患者在40岁前恶变的风险极高。

对于治疗，部分专家建议实施直肠结肠全切除术以消除风险，但因术后直肠息肉可能复发，部分人士提倡先进行腹部结肠切除术加回肠直肠吻合术。术后，需要定期检查残留直肠，对新出现的息肉进行切除或电烙。若息肉增长迅速，可能需要进行直肠切除并进行永久性回肠造口术。

家族性息肉病还有其他变型，如Gardner综合征，患者除了息肉，还可能伴有硬纤维瘤、颅骨或下颌骨骨瘤以及皮脂腺囊肿。此外，Peutz-Jeghers综合征也是一种显性遗传病，患者体内小肠、胃和结肠内会出现多发性错构瘤性息肉，且皮肤和粘膜（如唇部和齿龈）会出现黑色素沉着。

对于这类疾病的患者和家属，定期随访和遗传咨询是极其重要的，以确保早期发现和管理可能的风险。

扩展资料

息肉（为临床术语，无病理学意义）是起自肠壁并突入肠腔的任何组织肿块。息肉可能无蒂或有蒂，其大小相差甚大。按组织学可将这些病变分为：管状腺瘤，管型绒毛腺瘤（绒毛腺样息肉），绒毛（乳头），腺瘤（伴或不伴腺癌），增生性息肉，错构瘤，少年息肉，息肉样癌，假性息肉，脂肪瘤，平滑肌瘤或其他较罕见肿瘤。