软骨发育不全疾病检查
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发布时间：2024-08-18 14:49
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时间：2024-08-19 13:01
在诊断软骨发育不全疾病时，医学检查手段多样，包括产前的特殊筛查和DNA检测。首先，产前超声检查可以揭示胎儿颅骨异常，表现为颅盖增大，前额突出，顶骨和枕骨隆起，但颅底相对较短，枕大孔呈漏斗型。长骨发育不良，如手骨和腿骨，表现为骨长缩短，骨干增厚，髓腔变窄，骨端可能碎裂或不规则。膝关节处可见骨端呈“V”形分开，骨化中心嵌入其中，关节间隙看似增宽，下肢弓形，且腓骨通常比胫骨长，上肢尺骨大于桡骨。
X线检查进一步揭示，椎体的厚度减小，脊柱全长的减少相对四肢小。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐减小，脊髓造影显示出椎管狭小，椎间盘后突现象多见。骨盆的特征是狭窄，骼骨扁平且圆润，各径线均较小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，髋内翻明显，股骨头和髋臼大小不一致。肋骨短小，胸骨宽厚，肩胛角不尖锐，肩胛盂浅小。这些特征都是软骨发育不全病的典型影像表现。
扩展资料
软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷，影响骨发育的常染色体显性遗传性疾病。主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。
