Albright综合征症状体征

发布网友发布时间：2024-09-09 22:45

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临床表现主要集中在Albright综合征的三个关键方面:

首先，多发性骨纤维异常增殖是基础病症。骨骼中骨纤维发育不良，骨祖细胞未能正常发育为前成骨细胞，导致骨小梁结构受损，呈现出蜘蛛网状。这种病变可能导致骨皮质变薄，长骨在承受压力时易于断裂。在局部，可能伴随疼痛和骨骼畸形，年幼时易发生骨折，成年后症状会减少。

其次，内分泌异常是显著症状，表现为假性性早熟。女性患者会出现早期第二性征发育，如月经早潮、性征变化和间歇性阴道出血，但无排卵。区别于其他疾病，这种早熟可能由单侧卵巢囊肿分泌雌激素引起，与促性腺激素无关。雌激素水平升高，促性腺激素水平较低，且LH反应在GnRH刺激试验中表现低下。这种非GnRH依赖性性早熟可能随着年龄增长发展为真性早熟。

第三，边缘不规则的皮肤咖啡色素斑也是特征之一，通常与骨病灶同侧出现，且多呈偏侧不对称。这些斑点可能在出生后才显现，并可能与神经压迫或内分泌功能障碍相关，如颅骨病变压迫视觉或听觉神经，或垂体压迫导致内分泌功能异常。

病症的严重程度与突变在胚胎期发生的时间密切相关。早发的突变更可能导致广泛的三联征表现，而晚发的突变则可能局限于较小的局部区域，甚至仅表现为孤立的病变。

扩展资料

1937年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色素沉着和性早熟三大特点的疾病，后来被命名为mccune-albright syndrome，为一种罕见的临床疾病。