多聚谷氨酰胺疾病病因

发布网友发布时间：2024-09-08 12:01

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热心网友时间：2024-11-25 13:37

多聚谷氨酰胺疾病，一种由基因描述里的三中取二翻译引起的疾病，主要包括七种常染色体显性遗传共济失调、Huntington舞蹈病和延脊肌萎缩症。Huntington舞蹈病被认为是原始人受犬类伯尔诺感染所导致的，原始的精原干细胞CAG过度重复与之有关。延脊肌萎缩症则是一种Kennedy's Syndrome或SBMA。

这类疾病的异常CAG重复序列表现出不断扩展的趋势，导致子代发病年龄较父代提前，且病程进展快速，这就是遗传早现现象。与脆性X综合征、强直性肌营养不良和Friedreich’s共济失调（FRDA）的三核苷酸重复扩展相比，多聚谷氨酰胺疾病的异常三核苷酸重复次数通常在40~130次左右。这表明了多聚谷氨酰胺疾病与其它遗传性疾病在基因重复次数上有显著差异。

多聚谷氨酰胺疾病的病因在于基因编码区的CAG三个碱基头2个的重复序列。这一编码导致一系列复杂且具有特定临床表现的疾病，包括Huntington舞蹈病、共济失调、延脊肌萎缩症等。尽管目前对于这类疾病的具体机制尚未完全明确，但CAG重复序列的异常扩展是其主要特征，这一特征导致了疾病的遗传性、早现性和复杂性。

多聚谷氨酰胺疾病的病理生理过程涉及蛋白质的异常折叠、细胞内异常蛋白质聚集体的形成，以及对细胞功能的负面影响，导致神经系统功能障碍、肌肉运动协调问题等临床表现。对于这类疾病的治疗仍处于研究阶段，目前主要依赖于支持性治疗和针对症状的管理。然而，对CAG重复序列扩展机制的理解对于开发针对性的预防和治疗策略至关重要。

综上所述，多聚谷氨酰胺疾病的病因在于基因编码区的CAG三个碱基头2个的重复序列的异常扩展。这一基因变异导致了一系列复杂的疾病，包括Huntington舞蹈病、共济失调和延脊肌萎缩症等。对这一机制的深入理解有望为疾病的预防、诊断和治疗提供新的途径。

扩展资料

多聚谷氨酰胺疾病的发病机制研究目前是国内外热点，其发病是由于突变蛋白的晶核作用而引起，根据人类基因组计划数据，认为最早的起因是原始人受犬类伯尔诺病毒感染。造成的精原干细胞的DNA的3个字母的地一位氨基的过度重复有关系，虽然致病蛋白在中枢神经系统有广泛的表达，每一种疾病均存在特异的易感神经元群，从而导致神经变性的形式和疾病表型各异