甲基丙二酸血症是什么病

发布网友发布时间：2024-09-06 13:05

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热心网友时间：2024-09-10 00:34

甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。它的临床出现比较早，起病比较严重，可以出现间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中枢神经系统可以出现严重损害。甲基丙二酸血症虽有许多生化缺陷，临床表现类似的主要表现为新生儿或早期的婴儿出现发病，常出现嗜睡、生产发育不良，以及反复的发作性呕吐、脱水和肌张力低下，部分孩子有智能落后、肝大、昏迷。另外，还有某种酶的缺陷。有的孩子出现症状比较早，80%的孩子在生后第一周就会出现明显症状，50%的孩子有白细胞减少、血小板减少和贫血，部分病例有低血糖的情况。