肾上腺脑白质营养不良(ALD)是怎样一种疾病?
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发布时间：2024-09-07 08:06
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时间：2024-09-08 13:59
肾上腺脑白质营养不良（ALD），依据ICD-10编码为8A44.1，OMIM编号为300100，ORPHA编码为43，主要由位于X染色体q28的ABCD1基因突变引起。该疾病主要影响神经系统，表现为白质丧失和肾上腺皮质退化，其中脑型（cALD）尤为严重，男性患者尤其高发，发病率约为1/21000至1/15500，女性多为杂合子携带者，共同发病率约1/17000。
ALD遵循X连锁隐性遗传模式，男性只需一个突变基因即可发病，而女性由于两个X染色体，一个有突变，除非两个都携带，否则通常不会患病。女性作为携带者，在生育时有50%的可能将突变传递给下一代。
ALD的类型多样，包括儿童脑型（CCALD，占35%），主要影响4-8岁男孩，症状包括学习困难、步态不稳等，预后极差；青少年脑型（占5%）进展较慢；成人脊髓型（AMN，占27%）以脊髓白质病变为主，表现为下肢瘫痪等；成人脑型和艾迪生型分别影响大脑和肾上腺皮质功能；女性杂合子型在中年后可能发展为轻度痉挛性轻瘫，而无症状型则仅有基因突变但无明显症状。
诊断ALD的主要依据是特征性的影像学变化，如双侧顶枕区白质的蝴蝶状信号异常。目前，ALD尚无治愈方法，但通过产前干预如基因检测可预防，且可采取治疗措施以缓解症状。
