发布网友 发布时间:2024-09-07 08:06
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热心网友 时间:2024-09-08 13:59
肾上腺脑白质营养不良(ALD),依据ICD-10编码为8A44.1,OMIM编号为300100,ORPHA编码为43,主要由位于X染色体q28的ABCD1基因突变引起。该疾病主要影响神经系统,表现为白质丧失和肾上腺皮质退化,其中脑型(cALD)尤为严重,男性患者尤其高发,发病率约为1/21000至1/15500,女性多为杂合子携带者,共同发病率约1/17000。
ALD遵循X连锁隐性遗传模式,男性只需一个突变基因即可发病,而女性由于两个X染色体,一个有突变,除非两个都携带,否则通常不会患病。女性作为携带者,在生育时有50%的可能将突变传递给下一代。
ALD的类型多样,包括儿童脑型(CCALD,占35%),主要影响4-8岁男孩,症状包括学习困难、步态不稳等,预后极差;青少年脑型(占5%)进展较慢;成人脊髓型(AMN,占27%)以脊髓白质病变为主,表现为下肢瘫痪等;成人脑型和艾迪生型分别影响大脑和肾上腺皮质功能;女性杂合子型在中年后可能发展为轻度痉挛性轻瘫,而无症状型则仅有基因突变但无明显症状。
诊断ALD的主要依据是特征性的影像学变化,如双侧顶枕区白质的蝴蝶状信号异常。目前,ALD尚无治愈方法,但通过产前干预如基因检测可预防,且可采取治疗措施以缓解症状。