尼曼匹克氏病诊断
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发布时间：2024-09-28 16:26
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时间：2024-10-01 07:11
尼曼匹克氏病的诊断特征主要体现在以下几个方面:
首先，临床表现为骨髓片和肝脏脾脏的显著肿大，这是早期识别的重要体征。
其次，神经系统可能受损，或者在眼部可见樱桃红斑，尽管这些并非始终存在，但它们提供了病程的一部分线索。
在血液检查中，外周血的淋巴细胞和单核细胞可能会显示出细胞浆中的空泡，这是诊断过程中的重要实验室指标。
骨髓检查可发现泡沫细胞，这是尼曼匹克氏病的一个典型特征。在影像学上，X线可能显示出肺部的粟粒样或网状浸润。
为了确诊，可进一步进行神经鞘磷脂酶活性测定，评估鞘神经鞘磷脂的排泄量，或者进行肝、脾或淋巴结活检。对于原因不明的肝脾肿大，特别是伴有神经系统症状或反复肺部感染的儿童，尼曼匹克氏病应被列为考虑因素。
初步诊断可能基于肝脾肿大、早期神经系统症状和骨髓涂片中的泡沫细胞，但最终的确诊通常需要依赖酶活性的实验室检测。正常白细胞中的鞘磷脂酶活性较低，因此常选择皮肤成纤维细胞作为检测样本，以2-十六烷酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱为酶作用底物。
对于A型和B型患者，DNA分析可以提供确切的诊断依据。然而，C型患者的诊断则需要借助特殊方法来检测其细胞内胆固醇脂化能力，以确保准确无误。
扩展资料
尼曼匹克氏病（Niemaoh-Pickdisease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病。
