苯丙氨酸羟化酶缺乏症处理

发布网友发布时间：2024-10-04 11:46

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热心网友时间：2024-10-29 10:48

苯丙氨酸羟化酶缺乏症处理主要分为表征治疗和主要表征预防两大类。经典型PKU患者需在出生后立即采取低蛋白质饮食和无Phe的医疗处方，以控制血浆Phe浓度在120-360 µmol/L (2-6 mg/dL)或40-240 µmol/L (1-4 mg/dL)范围内。对于个体需求，补充6R-BH4异构体（最高每天20mg/kg）成为必要。

Non-PKU HPA患者的饮食疗法争议较大，其血浆Phe浓度长期保持在600 µmol/L (10 mg/dL)以下。主要表征预防措施与表征治疗相同，旨在维持血浆Phe和Tyr浓度在安全范围内。

经典型PKU患者需要定期监测血浆Phe和Tyr浓度。需避免摄入含苯丙氨酸的人工甜味剂天冬酰苯丙氨酸甲酯，必要时需调整饮食以抵消摄入量。对高风险家庭成员进行检测，确保新生儿在出生后不久进行Phe血液浓度筛查，以实现早期诊断和治疗。

PAH缺乏症女性患者在怀孕前至少几个月需*Phe饮食，确保血浆Phe浓度维持在120-360 µmol/L (2-6 mg/dL)。怀孕期间，持续接受饮食指导并定期检测血浆Phe浓度，以确保摄入适当比例的蛋白质、脂肪和碳水化合物，确保适量的能量摄入。此过程需遵循医生建议，以维持健康妊娠和新生儿健康。