运动神经元病临床表现

发布网友发布时间：2024-10-01 22:34

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热心网友时间：2024-11-08 07:23

运动神经元病的临床表现主要体现在起病年龄、病程、症状体征以及不同亚型的差异上。ALS（肌萎缩侧索硬化症）通常在成年后起病，散发性患者平均发病年龄56岁，有家族史的患者则平均发病年龄更早。病程一般为3-5年，但不同亚型的患者病程有所不同。年轻发病者生存期较长，家族性ALS的病程与散发性患者不同，且与特定基因突变相关。主要症状包括下运动神经系统受累（肌肉无力、萎缩、肌束震颤）和上运动神经系统受累（肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性）。诊断时，会按部位分为球部、颈段、胸段和腰骶段，检查运动神经元受损的证据。

首发症状多样，常见为不对称肢体无力、走路困难、手指灵活性减退，也可能以吞咽困难或构音障碍等球部症状开始。随着病情进展，肌肉萎缩、肌束震颤等症状逐渐加重，影响全身肌肉，晚期可能出现呼吸困难甚至呼吸衰竭。虽然感觉异常和大小便障碍罕见，但部分患者可能出现认知功能受损，如执行功能减退或高级皮层功能障碍，与FTD（额颞叶痴呆）相关。

分类方法上，根据病变累及部位和上下运动神经元受累特点，有经典的ALS、原发性侧索硬化、进行性延髓麻痹、进行性脊肌萎缩和连枷臂腿综合征等。根据病因特点，有散发性、基因决定性ALS（如SOD1突变）、ALS叠加综合征、伴不明含义实验室异常的肌萎缩侧索硬化以及类ALS综合征等。对于这类疾病，需要综合临床表现、电生理、神经影像学和遗传信息进行诊断，并关注可能的病因治疗以改善预后。

扩展资料

运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1-3/10万，患病率为每年4-8/10万。由于多数患者于出现症状后3-5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。