脊髓小脑变性症疾病概述

发布网友发布时间：2024-10-07 13:59

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脊髓小脑变性症是一组以进行性共济失调为主要特征的疾病，涉及小脑、脑干、脊髓、周围神经以及偶尔基底节的退行性病变。这些疾病可分为遗传性和散发性两大类。其中，遗传性Friedreich共济失调是最常见的，为常染色体隐性遗传，主要在5至15岁间出现步态不稳，随后发展为上肢共济失调和语言障碍，智力也可能下降。患者可能会有震颤，但通常是次要症状，腱反射消失，伴有大纤维传导的感觉障碍，如振动觉和位置觉的丧失，还可能出现弓形足、脊柱侧弯和心肌病变。血β-脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig综合征）和Refsum病也可能表现出类似症状，但其代谢异常的原因尚未明确。

小脑共济失调通常在30至50岁之间发病，既可散发性也可为显性遗传。病变局限于小脑，临床症状主要体现为小脑功能障碍。而在多系统萎缩（橄榄体桥脑小脑萎缩）中，共济失调在青壮年期起病，伴随的症状包括强直、锥体外系症状、感觉障碍、下运动神经元症状及自主神经功能障碍。某些家族中可能伴随视神经萎缩、色素性视网膜炎、眼肌麻痹和痴呆，这类综合征包括Menzel显性遗传疾病、Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征、亚速尔型运动系统变性和小脑性共济失调伴自主神经功能障碍（Shy-Drager综合征）。

另外，还有一些病因不明的全身性疾病，如共济失调-毛细血管扩张症，也可导致共济失调。在线粒体多系统疾病中，除了共济失调，还可能伴随眼肌瘫痪、心脏传导阻滞和肌病。患者存在线粒体功能异常，如某些呼吸链酶活性降低，线粒体DNA缺失，肌肉活检显示特征性的破碎红纤维。

扩展资料

脊髓小脑变性症〔英文名称：spinocerebellar ataxia〕是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。