前沿| 美国分子病理学协会发布CYP3A4和CYP3A5基因分型指南

发布网友发布时间：2024-10-03 16:34

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热心网友时间：2024-10-19 05:44

前沿洞察: 美国分子病理学协会引领基因分型新标准

美国分子病理学协会（Association for Molecular Pathology, AMP）近日发布了全面且严谨的CYP3A4和CYP3A5基因分型测定指南，旨在推动临床实践的标准化与一致性。这一重要成果已经收录于权威知识库——《诊断科学的知识仓库》中，旨在提升药物代谢理解与个性化治疗的精准性。

这一新指南扩展了先前的基因分型指南，涵盖了TPMT、NUDT15、CYP2C19、CYP2C9、CYP2D6和华法林相关的基因，旨在为临床决策提供更为详尽的依据。AMP与临床药物遗传学实施联盟（CPIC）和荷兰药物遗传学工作组（DPWG）的指南相辅相成，共同强化了药物基因组学（PGx）检测的解读与治疗建议的准确性。

AMP药物遗传学工作组*Victoria Pratt强调，CYP3A家族在药物代谢中的关键作用，比如芬太尼、咪达*等药物的处理，以及紫杉醇、他汀类药物等在免疫抑制治疗中的影响。CYP3A4在肝脏和小肠的高表达，对喹硫平（如SeroquelXR和Seroquel）的药物反应有显著影响，而CYP3A5在欧洲血统人群中表达率较低，尤其在器官移植患者中，如他克莫司（Protopic、Envarsus XR等）的代谢*。

AMP采用分层次策略推荐PGx变体，CYP3A4的第1级推荐包括*22、*3、*6和*7等位基因，它们对临床具有明确影响且技术检测可行。而CYP3A5的1级推荐仅限于*3、*6和*7，因为*20等位基因在某些情况下被列为2级，待技术进步或更多证据支持升级。

Pratt博士表示，随着分子诊断技术的进步，AMP致力于与全球实验室共享专业知识，不断优化CYP3A4和CYP3A5的基因分型检测，以提升临床实践的科学性和有效性。

尽管如此，这一指南的发布并非终点，而是诊断科学领域持续创新与合作的里程碑。欲了解更多深入信息，不妨关注我们的公众号《诊断科学》（DiagnosticsScience），获取最新资讯。

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