发布网友 发布时间:2024-10-02 18:44
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热心网友 时间:2024-10-19 07:02
疾病的发生总是有其根源,寻常型鱼鳞病也不例外。这种疾病本质上是遗传性疾病,其发病源于遗传物质DNA的变异,也就是我们通常所说的基因。科学研究表明,导致寻常型鱼鳞病的基因FLG已发现有近20个突变点,这些突变具有一定的种群特异性。比如,美国的突变位点有2282del4和R501X,欧洲有R1474X、5360delG等,日本则发现S2889X和S3296X,而新加坡华裔人群中则有Q2417X、E2422X等。
在中国,新发现的突变位点包括Q1745X、Q1790X等。随着基因医学的迅速发展,我们认识到,许多疾病,包括寻常型鱼鳞病,都与个体出生时携带的基因紧密相关。如今,我们正处在一个基因医学的崭新时代,尽管它还在发展阶段,但随着人类基因组计划的突破和众多研究的积累,未来20年内,基因医学有望为人类健康带来深远影响。
在组织病理上,寻常型鱼鳞病表现为轻至中度角化过度,颗粒层可能变薄或缺失,毛囊孔和汗腺内可见角质栓,汗腺和皮脂腺功能减退,真皮结构保持正常。诊断标准上,它是一种高度外显的常染色体显性遗传病,患者的家族史中往往有一方患病,子女中患病风险较高,且新发突变引起的散发病例非常罕见。
临床症状方面,主要特征为以肢体伸侧为主的鳞片状角质化鳞屑,冬季症状加重,夏季减轻。此外,患者还可能出现毛囊角化丘疹和掌跖部角化过度,掌纹紊乱且深,这些特征在诊断时具有重要意义。
寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris) 此型最常见,一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病。多累及下肢伸侧,尤以小腿最为显著,四肢屈侧及皱褶部位多不累及。病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥,表面有细碎的糠样鳞屑,又称干皮症(xeroderma);典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,鳞屑中央固着,边缘游离,臀部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹;掌跖常见线状皲裂和掌纹加深;通常无自觉症状。
热心网友 时间:2024-10-19 07:07
疾病的发生总是有其根源,寻常型鱼鳞病也不例外。这种疾病本质上是遗传性疾病,其发病源于遗传物质DNA的变异,也就是我们通常所说的基因。科学研究表明,导致寻常型鱼鳞病的基因FLG已发现有近20个突变点,这些突变具有一定的种群特异性。比如,美国的突变位点有2282del4和R501X,欧洲有R1474X、5360delG等,日本则发现S2889X和S3296X,而新加坡华裔人群中则有Q2417X、E2422X等。
在中国,新发现的突变位点包括Q1745X、Q1790X等。随着基因医学的迅速发展,我们认识到,许多疾病,包括寻常型鱼鳞病,都与个体出生时携带的基因紧密相关。如今,我们正处在一个基因医学的崭新时代,尽管它还在发展阶段,但随着人类基因组计划的突破和众多研究的积累,未来20年内,基因医学有望为人类健康带来深远影响。
在组织病理上,寻常型鱼鳞病表现为轻至中度角化过度,颗粒层可能变薄或缺失,毛囊孔和汗腺内可见角质栓,汗腺和皮脂腺功能减退,真皮结构保持正常。诊断标准上,它是一种高度外显的常染色体显性遗传病,患者的家族史中往往有一方患病,子女中患病风险较高,且新发突变引起的散发病例非常罕见。
临床症状方面,主要特征为以肢体伸侧为主的鳞片状角质化鳞屑,冬季症状加重,夏季减轻。此外,患者还可能出现毛囊角化丘疹和掌跖部角化过度,掌纹紊乱且深,这些特征在诊断时具有重要意义。
寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris) 此型最常见,一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病。多累及下肢伸侧,尤以小腿最为显著,四肢屈侧及皱褶部位多不累及。病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥,表面有细碎的糠样鳞屑,又称干皮症(xeroderma);典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,鳞屑中央固着,边缘游离,臀部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹;掌跖常见线状皲裂和掌纹加深;通常无自觉症状。