...指南重磅更新:新增POLE/POLD1突变、RET融合基因检测!

发布网友发布时间：2024-10-03 05:26

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热心网友时间：2024-10-12 01:49

近期，2024 V1版结直肠癌NCCN指南更新，新增POLE/POLD1突变和RET融合基因检测说明。POLE和POLD1突变基因检测对于识别聚合酶校对功能异常、并指导免疫检查点抑制剂使用至关重要。POLE和POLD1突变患者在结直肠癌组织中显示超突变表型，TMB值极高。POLE/POLD1突变可通过单基因检测鉴定，NGS大Panel检测不仅可识别POLE/POLD1突变，还能提供校对功能丧失的直接证据。这类患者预后较好，对免疫检查点抑制剂治疗反应良好。

同时，新增的RET融合基因检测对结直肠癌诊疗具有重要意义。RET是一种关键受体酪氨酸激酶，在多种肿瘤中被发现存在激活改变。在结直肠癌中，RET融合导致激酶活性上调，促进细胞增殖和存活。RET融合常见伙伴包括KIF5B、CCDC6 和NCOA4。结直肠癌NCCN指南推荐检测的生物标志物增至8个，包括RAS、BRAF、HER2扩增、MSI/MMR、POLE、POLD1、RET和NTRK。