全外检测的局限性?
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发布时间：2022-05-08 10:42
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时间：2023-12-30 21:53
检测技术局限性：（1）可检测到外显子编码区及内含子-外显子交界处10bp范围的基因突变，无法检测到大片段基因缺失或重复、假基因、动态突变，以及内含子、基因侧翼序列的微小突变。本技术也无法检测染色体结构变异，包括拷贝数变异、平衡易位、倒位等；
（2）每个基因外显子编码区及外显子-内含子交界处10bp范围并不一定完全覆盖（测序深度高于20X认为其覆盖），可能原因包括高GC含量区、序列高度重复区及基因组其它位置存在高度同源的序列等；
结果解读的局限性：（1）现有研究所了解的遗传性疾病可
