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在WGS检验程序,列出至少五个在抽箱过程中应遵循的关键点是什么?

发布网友 发布时间:2022-04-26 07:58

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热心网友 时间:2023-10-08 23:50

人类基因组中的变异和人类的演化、疾病风险等方面都有着密切的联系。当前二代短读长高通量测序技术(NGS),虽然能够让测序成本大大降低,但这种短读长的测序方法也给基因组的变异检测(特别是结构性变异检测)带来了不小的挑战。SNP和Indel大家应该都见得比较多了,因此在这篇文章里我将主要讨论常见结构性变异的检测方法和有关软件以及它们的一些优缺点。

变异的分类

在开始之前,有必要先梳理一下人类基因组上的变异种类,按照目前业界的看法可以分为如下三个大类:

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