能否简述下全外显子测序和普通的基因测试、全基因组测序有什么不同？

发布网友发布时间：2022-04-26 07:11

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热心网友时间：2023-10-08 21:08

全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和*序列，价格较贵，目前内含子和*区域基因的致病性研究还不完整，分析解读困难。目前已知的绝大多数可诱发疾病的致病基因处于人基因组的外显子上，因此进行外显子组测序可以满足绝大多数疾病检测的需求。普通的基因测试，是有选择性的检测一个或几个基因，不够全面。