什么是α地中海贫血?有几种类型?不同类型的人婚配,如何估计后代的发病...

发布网友发布时间：2022-04-24 18:35

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好二三四时间：2022-07-17 03:16

地贫就是地中海贫血，地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了溶血性贫血的情况。

地中海贫血在临床上有两种类型，一种是α型地中海，一种是β型地中海贫血。

标准型地中海贫血是α型地中海贫血的一种，主要就是指缺少两条α肽链，这时候就成为标准型地中海贫血，如果缺少一条α肽链，就称为静止型地中海贫血。一般情况下，标准型地中海贫血，病人可以表现出轻度贫血的症状，一般情况下不需要特殊的治疗。但是标准性疾病的患者在感染或服用了某些氧化剂以后，会诱发溶血的情况，所以标准型地贫是一种轻度的地贫，一般不需要特殊处理，但是要避免感染等因素。

热心网友时间：2022-07-17 00:24

地中海贫血是一组因珠蛋白肽链数量合成异常导致的遗传性溶血性贫血，目前临床上将其分为α地中海贫血类型和β地中海贫血。其中，α珠蛋白基因缺失或缺陷导致α珠蛋白链合成受*，称为α地中海贫血。临床上，根据α基因缺失的数目和临床症状可以分为下面的几种类型：
1.静止型（1个α基因异常）α地中海贫血：这种类型的α地中海贫血患者常常无临床表现，只是携带者。α肽链和β肽链的合成数量接近正常人的水平，所以一般是不会出现明显的患病指征的。
2.标准型（2个α基因异常）α地中海贫血：这种类型的地中海贫血的患者体内α肽链和β肽链的合成数量异常比静止型的要严重一些，α肽链/β肽链合成比约为0.6，而正常人体内的α肽链/β肽链合成比为1.0。但是患者依然没有出现明显的临床症状，红细胞表现为小细胞低色素性，进行血红蛋白电泳的检查时也没有异常的发现。
3.HbH病（3个α基因异常）：这种类型的地中海贫血已经有临床症状的表现了，患者体内α肽链/β肽链合成比约为0.3~0.6，可以有轻度到中度贫血，少数甚至会重度贫血。患者可能伴有肝脏的肿大，黄疸的体征。如果进行血红蛋白电泳的检查的话，还可以看到大量HbH包涵体，HbH可以占到5%~40%。这种血红蛋白与氧的亲和力高，不能很好地将氧气释放到组织内为身体提供充足的氧气。
4.Hb Bard胎儿水肿综合征（4个α基因异常）：这种类型属于最严重的α型地中海贫血，患者体内血红蛋白氧亲和力特别高，常常导致组织严重缺氧。患病的胎儿往往会在妊娠后期在子宫内死亡或者生下来的几个小时内死亡。胎儿苍白，全身水肿，可有腹水形成，肝脏和脾脏明显肿大。
以上就是α型地中海贫血的临床分型，可以看到α基因异常数目越多，地中海贫血的类型越严重，而患者也会有越严重的临床表现，甚至会影响到患者的生命健康，所以一旦有严重的临床表现，需要及时去医院进行诊治，以免造成更差的后果。