hgprt名词解释
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发布时间:2023-06-24 19:02
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时间:2024-12-04 08:03
HGPRT
就是
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase)
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一,体内缺乏HGPRT会导致Lesch-Nyhan 综合症。此综合症患者由于中枢神经系统发育障碍,导致智力缺陷,具有攻击性行为,肌肉痉挛,并且伴有咬口唇、手指、脚趾等自残性行为。该症又称自毁容貌症。
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HGPRT 就是 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase)次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶是嘌呤核苷酸补救合成的关键酶之一,体内缺乏HGPRT会导致Lesch-Nyhan 综合症。此综合症患者由于中枢神经系统发育障碍,导致智力缺陷,具有攻击性行为,肌肉痉挛,并且伴有咬口唇、手指、...
为什么内毒素的单位用EU表示?
目前国际细菌内毒素的含量用内毒素单位(EU)表示。关于细菌内毒素的量值在80年代几乎都是以重量单位来表示它很不科学,相同重量的内毒素,由于菌株来源不同,提取方法各异而且所加赋形剂不同,因此其生物活性相差很大。目前,世界各国药典所收...
补救途径名词解释生物化学
3、嘌呤核苷酸补救合成是一种次要途径。其生理意义一方面在于可以节省能量及减少氨基酸的消耗。另一方面对某些缺乏主要合成途径的组织,如人的白细胞和血小板、脑、骨髓、脾等,具有重要的生理意义。例如SesehNyhan综合征是由于HGPRT的严重遗传缺陷所致。此种疾病是一种性连锁遗传缺陷,见于男性。