发布网友 发布时间:2023-09-07 19:41
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热心网友 时间:2023-09-21 19:19
先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis ptosis and epicanthus inversus syndrome,BPES),又名睑裂狭小,上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征。其他的别名包括:先天性小睑裂综合征,先天性睑四联征,Komoto综合征,Vignes 综合征等。,是一种常染色体显性遗传性疾病。其临床表现有睑裂狭小,上睑下垂,反向内眦赘皮及内眦间距过宽,部分患者有鼻梁低平,耳畸形,眶骨异常,女性不孕及智力障碍等全身的临床表现。追问谢谢