色素失禁症是什么意思?色素失禁症怎么办?
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发布时间：2023-07-12 05:51
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时间：2024-10-20 20:06
1、色素失禁症怎么办
河北读者易先生问：我孩子1个月大，患色素失禁症，现在躯干出现红斑。请问皮肤异常要如何处理？以后色素沉着要用激光去除吗？
北京大学第一医院皮肤性病科副主任医师李志淼解答：色素失禁症是一种多器官受累的遗传病，病症可累及皮肤、大脑、眼底等。针对色素失禁症皮肤表现，不同时期处理原则不一样。红斑水疱期主要是保护，防止感染，可以把较大的融合性水疱疱液抽取，外用收敛药物如氧化锌油或硼酸溶液，如果怀疑有感染应加用抗生素软膏，比如夫西地酸或者莫匹罗星软膏。疣状增生期可以外用维A酸软膏，配合水杨酸软膏或者尿素软膏软化角质。而到了色素沉着期，尽管色素沉着严重影响外观，但是多数会在青春期至20岁之前褪去，因此不建议治疗。激光对色素失禁症的色素沉着治疗效果并不好，所以不推荐。▲
2、色素失禁症的病因
1、发病机理
尚不明确。有人认为是表皮不能保持色素。成色素细胞有先天性的渗透性或基底细胞不能保持黑色素。皮肤色素异常变化与神经系统先天性末梢配置异常有关。另有母亲妊娠中病毒感染，先天性维生素利用缺陷等因素;众说纷纭，莫衷一是。
2、遗传学
对本病400例的调查研究结果，55%有阳性家族史有两名以上成员受累的家族占32%，本病有遗传性已被公认。由于男女患者比例悬殊(男女之比为1：35)，遂引伸出X连锁显性遗传的结论。母亲携带的致病基因50%将传给子女：男胎带异常基因者易死于宫内;女胎是杂合子影响相对较轻故出生率较高从而使临床所见病例大多是女性。女性患者的子代预期风险是：女性患者、正常女婴、正常男婴、流产男胎各占l/4。
3、病理
皮损红斑期疱内可见大量嗜酸粒细胞、疣状增生期角层增厚，乳头瘤样增生、色素异常期真皮的色素细胞内有大量的黑色素。大脑皮质萎缩或小脑畸形。球结膜基底层细胞不能保留色素视网膜坏死，视网膜色素上皮结节状增生。
3、色素失禁症的症状
1、色素失禁症之皮肤症状
大致可分4期：90%患者出生后初期表现红斑水泡性炎症约l-5周后转入第二期表现为丘疹、脓疱至过度角化条纹又称赘疣期;第三期躯干和四肢出现深褐至浅灰色螺旋状色素斑，此期起自出生后3-6个月亦可见于一周岁。末期特点包拈过度沉着的色素消退和萎缩性疤痕形成。
约7%的患者指(趾)甲营养不良原因不明。皮肤症状各期都可累及头皮1/3以上患者于末期秃头。少数病例部分汗腺发育不良。
2、色素失禁症之神经系统损害
下列中枢神经系统症状较少见，癫痫发作l3.3%、智力低下l2.3%、痉挛性瘫痪11.4%、结构异常7.5%。长期随访提示凡有中枢神经系统结构异常或出生4周内即有癫痫发作者，大都有严重的运动和智能受损症状。有些病人气脑造影示脑萎缩或脑积水后脑室扩大。Avrahami(1985)追踪一例有惊厥的本病新生儿脑CT变化，起初是局灶性水肿两年后显示广泛性萎缩;另一例11岁本病患儿，小头、左侧痉挛性轻偏瘫智能低脑CT也是广泛性脑萎缩。
3、色素失禁症之眼征
患者中25—35%有眼征多数较严重，单侧多见包括斜视、失明、先天性白内障、小眼球、蓝巩膜、浅层角膜炎、虹膜畸形、玻璃体混浊、葡萄膜炎、脉络膜视网膜炎、眼球震颤、近视、视网膜皱襞或出血、视神经萎缩等。
4、色素失禁症之牙齿损害
满周岁后的患儿2/3有牙齿异常。典型的有部分或完全无牙牙冠呈桩形或圆锥形;牙发育或萌出受阻致牙间隙增宽。恒牙与乳牙同样受累。高腭弓和出血性骨囊肿也有少数报道。
男性胎儿常在子宫内死亡，因而女性患者多见。常于出生后1周左右发病。可分为3期：
（1）水疱大疱期：大疱常排列条状以躯干、四肢近端为多，可伴红色结节和斑块可持续几天或1～2个月。外周血嗜酸性粒细胞增高。
（2）疣状增生期：为红色或蓝色结节或斑块手足皮损呈线状、疣状增生。
（3）色素沉着期：为灰黑色到棕色的色素沉着斑，形状奇特如泼水状、涡纹状、线条状等，色素沉着可持续数年10～20岁后消退，3个阶段皮损可重叠发生。其他有假性斑秃先天性白内障，癫痫，智力障碍，牙畸形等。
4、色素失禁症的治疗
1、无需特殊治疗
色素失禁症目前没有特效的药物可以治疗，它主要发生在女婴身上，一般在出生后不就就会显现，一开始是在四肢出现红斑和大疱，之后会出现疣状损害，最后形成色素沉着，这些沉淀的色素持续几年之后就会自己慢慢消失。通常情况下，色素失禁症不需要特殊治疗，因为在孩子2岁之后就会慢慢的消退转好，到成年之后基本就察觉不到。
2、炎症期治疗
色素失禁症大部分情况下是不用进行治疗的，只要等待期慢慢消退就可以了，但是也有部分患儿会继发感染，出现急性炎症，这一时期需要进行治疗，可以使用肾上腺皮质激素治疗急性炎症，另外如果想治疗遗留下来的色素斑点那么可以通过外涂3%氢醌霜来治疗，或者也可以尝试口服或者静脉注射维生素C。
