脆骨病是怎么引起的?

发布网友发布时间：2023-07-31 01:40

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热心网友时间：2024-12-03 01:41

说到脆骨病，可能大家对这个名称不是很了解，但是大家肯定知道“瓷娃娃”，脆骨病患者的骨骼只要经过轻轻的碰撞，就会出现严重的骨折。脆骨病是一种慢性的遗传性疾病，那么，脆骨病是怎么引起的呢？脆骨病是什么病？一起来了解一下！
1、什么是脆骨病
脆骨病也叫成骨不全，俗称瓷娃娃病，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病。它是一种以骨骼脆性增加及胶原代谢障碍为特征的全身性结缔组织疾病。病变不仅仅局限于骨骼，还会累积眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。
2、脆骨病是怎么引起的
就目前医学的认识而言，对于引起脆骨病的病因还不是非常明确，它属于一种遗传性疾病，是常染色体显性基因遗传性疾病，也就是说患有脆骨病的患者肯定含有此基因。如果患者的上数辈没有此病，则可能与基因突变有关或者前几代亲属病情表现不明显。
3、脆骨病能治好吗
对于脆骨病就目前的医疗水平来水还无特效的疗法能够完全治愈。对于骨发生者应该注意护理，在饮食上要多注意调理。对于严重畸形者，可以实施手术予以矫正治疗。术后尽量缩短并人卧床时间，以免加重骨质脱钙现象。
4、脆骨病预后效果好吗
脆骨病分为早发型和晚发型，早发型一般在胎儿或者婴幼儿时期死亡。对于晚发型存活的患者会随着年龄的增长病情会有所减轻的趋势，还有的人甚至和正常人一样生活。
5、脆骨病的症状
1、容易骨折
因为骨质疏松，因此，稍微一活动就非常容易骨折，但是很奇妙的是骨折以后自己还能够自行连接，只是这个过程非常的缓慢，这种病人颅骨非常的薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，孩子的囟门也会延迟闭合。而且皮肤及巩膜等亦有病变。
2、蓝眼睛
蓝眼睛虽然很漂亮，但是如果是一种病态的美那就有损健康，脆骨病的孩子都会伴有蓝色的巩膜，看上去眼睛很漂亮，但是这确实脆骨病的一种表现，巩膜是半透明的，这是因为胶原纤维组织的性质发生改变所致。
3、耳聋
这种情况一般在11—40岁之间出现，主要原因可能可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致。这和先天聋哑人是有很大区别的，这种后天的耳聋会给患者带来更大的痛苦。
4、关节过度松弛
由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可能出现有膝外翻，平足等。临床表现为有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。这种关节松弛可能会累及腕及踝关节。给患者的行动也会带来一定的困扰。
5、牙齿发育不好
因为牙质不能很好的发育，儒雅和恒牙都会受到影响，要么很容易产生龋齿，要么就非常容易脱落。
6、侏儒症
这是因为发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。